Panel | Evaluated genes | Reviewers | Actions | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Acute rhabdomyolysis
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.1 (23 Jun 2022) |
64 of 64 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health relatedVersion 0.112 Panel Types: Additional Findings, |
14 of 14 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health related - adultsVersion 2.0 Panel Types: Additional Findings, Super Panel, |
0 of 13 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health related - adult specificVersion 1.0 Panel Types: Additional Findings, Component Of Super Panel, |
0 of 6 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health related - childrenVersion 1.0 Panel Types: Additional Findings, Component Of Super Panel, |
0 of 7 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health related - CNV analysis adultsVersion 2.0 Panel Types: Additional Findings, Super Panel, |
0 of 10 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health related - CNV analysis adult specificVersion 1.0 Panel Types: Additional Findings, Component Of Super Panel, |
0 of 6 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings health related - CNV analysis childrenVersion 1.0 Panel Types: Additional Findings, Component Of Super Panel, |
0 of 4 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Additional findings reproductive carrier statusVersion 1.0 Panel Types: Additional Findings, |
0 of 1 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
218 of 218 100% STRs: 11 Regions: 1 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: GMS signed-off, Cancer Germline 100K, GMS Cancer Germline Virtual, Latest signed off version: v2.2 (18 Feb 2020) |
99 of 105 94% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult solid tumours for rare disease
Level 3: Tumour syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, |
59 of 59 100% Regions: 1 |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Albinism or congenital nystagmus
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
23 of 45 51% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amelogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (13 Feb 2020) |
40 of 40 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyloidosis
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (13 Feb 2020) |
11 of 11 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease
Level 3: Neurodegenerative disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
40 of 40 100% STRs: 4 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
7 of 7 100% Regions: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia or microphthalmia
Level 3: Ocular malformations Panel Types: Rare Disease 100K, |
63 of 63 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
API_SignedOffVersion_L4
Level 3: API_SignedOffVersion_L3 Panel Types: GMS Rare Disease, |
0 of 0 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arrhythmogenic cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
20 of 20 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v4.1 (23 Jun 2022) |
272 of 289 94% |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panelVersion 3.2 Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
127 of 286 44% STRs: 14 Regions: 3 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Atypical haemolytic uraemic syndrome
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (13 Feb 2020) |
15 of 15 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
Level 3: Non-syndromic hearing loss Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AutismVersion 0.22 Panel Types: Research, |
735 of 735 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoinflammatory disorders
Level 3: Primary immunodeficiency disorders Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.1 (23 Jun 2022) |
24 of 24 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autosomal recessive congenital ichthyosis
Level 3: Ichthyoses Panel Types: Rare Disease 100K, |
16 of 16 100% Regions: 1 |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autosomal recessive primary hypertrophic osteoarthropathy
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.5 (11 Nov 2020) |
3 of 3 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (25 Jun 2022) |
24 of 24 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders
Level 3: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% Regions: 1 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bladder cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
0 of 4 0% |
0 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bleeding and platelet disorders
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
114 of 114 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: GMS signed-off, GMS Cancer Germline Virtual, Cancer Germline 100K, Latest signed off version: v1.0 (29 Sep 2021) |
7 of 7 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy
Level 3: Channelopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
32 of 32 100% STRs: 5 Regions: 1 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Breast cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: GMS signed-off, GMS Cancer Germline Virtual, Cancer Germline 100K, Latest signed off version: v1.1 (29 Sep 2021) |
5 of 5 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
23 of 23 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAKUT
Level 3: Structural renal and urinary tract disease Panel Types: Rare Disease 100K, |
101 of 101 100% Regions: 1 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac arrhythmias
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, Latest signed off version: v11.7 (23 Jun 2022) |
97 of 99 98% |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac arrhythmias - additional genesVersion 2.2 Panel Types: GMS signed-off, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
3 of 3 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.2 (23 Jun 2022) |
215 of 215 100% Regions: 1 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.3 (23 Jun 2022) |
199 of 199 100% |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
10 of 10 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar hypoplasia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
74 of 75 99% |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral folate deficiency
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
4 of 4 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral malformations
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, Latest signed off version: v8.6 (23 Jun 2022) |
150 of 154 97% Regions: 1 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral vascular malformations
Level 3: Cerebrovascular disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.2 (2 Mar 2020) |
104 of 104 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CHARGE syndromeVersion 0.11 |
1 of 1 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.6 (30 Jun 2022) |
973 of 973 100% STRs: 5 |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
76 of 85 89% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Choanal atresia
Level 3: Choanal anomalies Panel Types: Rare Disease 100K, |
14 of 14 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (23 Jun 2022) |
78 of 78 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chondrodysplasia punctata
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
6 of 6 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Classical tuberous sclerosis
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
2 of 2 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
260 of 271 96% Regions: 5 |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ClinGen_Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionVersion 0.10 Panel Types: ClinGen Curated genes, |
53 of 53 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ClinGen Gene Validity CurationsVersion 0.64 Panel Types: ClinGen Curated genes, |
47 of 47 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Colorectal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
13 of 13 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Combined factor V and VIII deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (3 Mar 2020) |
2 of 2 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Common craniosynostosis syndromes
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (13 Feb 2020) |
7 of 7 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Confirmed Fanconi anaemia or Bloom syndrome
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.7 (15 Oct 2020) |
23 of 23 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital adrenal hypoplasia
Level 3: Adrenal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
21 of 21 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Rare Disease 100K, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
114 of 114 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital fibrosis of the extraocular muscles
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (3 Mar 2020) |
6 of 7 86% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hyperinsulinism
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.3 (25 Feb 2020) |
21 of 21 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism
Level 3: Thyroid disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (25 Feb 2020) |
37 of 37 100% Regions: 2 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
59 of 59 100% STRs: 1 |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
35 of 35 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
121 of 121 100% STRs: 2 Regions: 3 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal abnormalities
Level 3: Anterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
42 of 42 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal dystrophies
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
23 of 23 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research
Level 2: Viral research Panel Types: Research, |
695 of 697 100% Regions: 2 |
25 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
131 of 131 100% Regions: 2 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Currarino triad
Panel Types: Rare Disease 100K, |
11 of 11 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
12 of 12 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic kidney disease
Level 3: Structural renal and urinary tract disease Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
70 of 71 99% Regions: 2 |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic renal disease
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v5.5 (23 Jun 2022) |
171 of 174 98% Regions: 4 |
24 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenia - NOT Fanconi anaemia
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
127 of 127 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenias and congenital anaemias
Level 3: Anaemias and red cell disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
221 of 221 100% |
17 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2PVersion 3.2 Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
1922 of 1922 100% STRs: 1 |
14 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities
Level 3: Deafness and congenital structural abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
57 of 57 100% Regions: 3 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
36 of 36 100% Regions: 1 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
65 of 65 100% Regions: 1 |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated cardiomyopathy - adult and teen
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
58 of 58 100% |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: Rare Disease 100K, |
85 of 85 100% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development
Level 3: Gonadal and sex development disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
69 of 69 100% Regions: 2 |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
33 of 33 100% STRs: 2 |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ductal plate malformation
Panel Types: Rare Disease 100K, |
57 of 150 38% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease)
Level 3: Neurodegenerative disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
41 of 41 100% STRs: 9 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
75 of 116 65% STRs: 4 |
20 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
77 of 77 100% |
15 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia without a known gene mutation
Level 3: Ectodermal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndromes
Level 3: Connective tissues disorders Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.3 (4 Mar 2020) |
80 of 80 100% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
14 of 14 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endometrial cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
6 of 6 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermodysplasia verruciformis
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.3 (15 Oct 2020) |
7 of 7 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa
Level 3: Skin fragility disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
21 of 21 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Epidermolysis bullosa and congenital skin fragility
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.3 (15 Oct 2020) |
47 of 47 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Erythropoietic protoporphyria, mild variant
Level 3: Sun-exposure related conditions Panel Types: Rare Disease 100K, |
3 of 3 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Extreme early-onset hypertension
Level 3: Disorders of function Panel Types: Rare Disease 100K, |
27 of 27 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial breast cancer
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
26 of 26 100% |
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Familial cerebral small vessel disease
Level 3: Arteriopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
17 of 17 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial cicatricial alopecia
Level 3: Skin adnexa disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
25 of 25 100% |
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Familial diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
56 of 57 98% Regions: 1 |
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Familial disseminated superficial actinic porokeratosis
Level 3: Keratodermas Panel Types: Rare Disease 100K, |
7 of 7 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial dysautonomiaVersion 1.15 Panel Types: Rare Disease 100K, |
23 of 23 100% |
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Familial hidradenitis suppurativa
Level 3: Skin adnexa disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
11 of 11 100% |
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Familial Hirschsprung Disease
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
63 of 63 100% |
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Familial hypercholesterolaemia
Level 3: Arteriopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
43 of 43 100% |
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Familial hypercholesterolaemia - targeted panel
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (17 Feb 2020) |
6 of 6 100% |
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Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcaemia
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Rare Disease 100K, Latest signed off version: v4.2 (23 Jun 2022) |
11 of 11 100% |
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Familial hypoparathyroidism
Level 3: Disorders of calcium homeostasis Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (25 Feb 2020) |
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Familial melanoma
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (23 Jun 2022) |
8 of 8 100% |
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Familial Meniere Disease
Level 3: Other hearing and ear disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
22 of 130 17% |
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Familial Neural Tube DefectsVersion 1.10 Panel Types: Rare Disease 100K, |
4 of 44 9% |
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Familial non syndromic congenital heart disease
Level 3: Congenital heart disease Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Familial prostate cancer
Panel Types: Rare Disease 100K, |
14 of 14 100% |
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Familial pulmonary fibrosis
Level 3: Interstitial lung disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
75 of 75 100% |
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Familial rhabdomyosarcoma
Level 3: Muscle and nerve Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Familial tumoral calcinosis
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (19 Feb 2020) |
4 of 4 100% |
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Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system
Level 3: Muscle and nerve Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Fetal anomalies
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Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Gastrointestinal epithelial barrier disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
65 of 83 78% |
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Gastrointestinal neuromuscular disorders
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
31 of 31 100% STRs: 1 |
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Generalised pustular psoriasis
Level 3: Autoimmune skin disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
12 of 12 100% |
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Gene therapy clinical trials
Level 3: Clinical trials Panel Types: Actionable, |
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Genetic epilepsy syndromes
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Genodermatoses with malignancies
Level 3: Skin Panel Types: Rare Disease 100K, |
10 of 13 77% |
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Genomic imprintingVersion 0.138 Panel Types: Research, |
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GI tract tumours
Level 3: GI tract Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
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Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Glycogen storage disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (18 Feb 2020) |
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Groopman et al 2019 - Genes with diagnostic variantsVersion 0.8 Panel Types: Submitted List, |
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Growth failure in early childhood
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
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Haematological malignancies cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: GMS signed-off, Cancer Germline 100K, GMS Cancer Germline Virtual, Latest signed off version: v3.3 (23 Jun 2022) |
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Haematological malignancies for rare disease
Level 3: Tumour syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Haematuria
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.4 (15 Oct 2020) |
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Head and neck cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
12 of 12 100% |
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Hereditary ataxia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Hereditary ataxia - adult onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Hereditary ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, Latest signed off version: v9.7 (23 Jun 2022) |
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Hereditary Erythrocytosis
Level 3: Anaemias and red cell disorders Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Rare Disease 100K, Latest signed off version: v1.19 (30 Sep 2020) |
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Hereditary haemorrhagic telangiectasia
Level 3: Vascular lung disorders Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
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Hereditary spastic paraplegia
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Holoprosencephaly
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Hydroa vacciniforme
Level 3: Sun-exposure related conditions Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Hydrocephalus
Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.5 (23 Jun 2022) |
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Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
106 of 106 100% |
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Hyperthyroidism
Level 3: Thyroid disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Hypertrophic cardiomyopathy - teen and adult
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Hypogonadotropic hypogonadism
Level 3: Hypothalamic and pituitary disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
47 of 47 100% |
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Hypogonadotropic hypogonadism idiopathic
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
45 of 45 100% |
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Hypophosphataemia or rickets
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
18 of 18 100% |
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Hypotonic infant
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Ichthyosis and erythrokeratoderma
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
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Idiopathic ventricular fibrillation
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
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Inborn errors of metabolism
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.2 (23 Jun 2022) |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
69 of 69 100% |
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Infantile nystagmus
Level 3: Ocular movement disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Inherited bleeding disorders
Level 3: Haemostasis disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
113 of 119 95% |
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Inherited breast cancer and ovarian cancer
Panel Types: GMS signed-off, GMS Cancer Germline Virtual, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.2 (23 Jun 2022) |
5 of 5 100% |
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Inherited MMR deficiency (Lynch syndrome)
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (4 Mar 2020) |
5 of 5 100% |
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Inherited non-medullary thyroid cancer
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
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Inherited ovarian cancer (without breast cancer)
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.2 (23 Jun 2022) |
10 of 26 38% |
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Inherited pancreatic cancer
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
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Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
20 of 20 100% |
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Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
17 of 17 100% |
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Inherited polyposis and early onset colorectal cancer - germline testing
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
18 of 18 100% |
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Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML)
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
15 of 15 100% |
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Inherited predisposition to GIST
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (4 Mar 2020) |
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Inherited renal cancer
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (4 Mar 2020) |
16 of 16 100% |
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Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
170 of 173 98% |
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Insulin resistance (including lipodystrophy)
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
26 of 26 100% |
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Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v4.4 (23 Jun 2022) |
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Intestinal failure or congenital diarrhoea
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
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Intracerebral calcification disorders
Level 3: Parenchymal brain disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Iron metabolism disorders
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (3 Mar 2020) |
26 of 26 100% |
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IUGR and IGF abnormalities
Level 3: Growth hormone disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Juvenile dermatomyositis
Level 3: Multi-system inflammatory/autoimmune disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Kabuki syndrome
Level 3: Kabuki Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
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Ketotic hypoglycaemia
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
45 of 45 100% |
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Kleine-Levin syndrome
Level 3: Sleep disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
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KMDS-1185 super panel status testVersion 0.10 |
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Laterality disorders and isomerism
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
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Leber hereditary optic neuropathy
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
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Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy Panel Types: Rare Disease 100K, |
16 of 16 100% |
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Limb disordersVersion 3.2 Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Limb girdle muscular dystrophy
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Rare Disease 100K, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Lipodystrophy - childhood onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Lipoprotein lipase deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
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Long QT syndrome
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Lung cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
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Lysosomal storage disorder
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Malformations of cortical development
Level 3: Neurodevelopmental disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Malignant hyperthermia
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Melanoma pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
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Membranoproliferative glomerulonephritis
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.13 (16 Oct 2020) |
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Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
480 of 482 100% STRs: 2 Regions: 1 |
17 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex I deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (23 Jun 2022) |
51 of 51 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex II deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (17 Feb 2020) |
8 of 8 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex III deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (17 Feb 2020) |
15 of 15 100% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex IV deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
41 of 41 100% |
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Mitochondrial disorder with complex V deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (17 Feb 2020) |
19 of 19 100% |
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Mitochondrial DNA maintenance disorder
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
28 of 28 100% |
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Mitochondrial liver disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (17 Feb 2020) |
11 of 11 100% |
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Monogenic diabetes
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (25 Feb 2020) |
74 of 78 95% Regions: 1 |
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Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v3.3 (23 Jun 2022) |
406 of 406 100% |
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Monogenic nephrogenic diabetes insipidus
Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 5 100% |
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Mosaic skin disorders - deep sequencing
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
49 of 49 100% |
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Mucopolysaccharideosis, Gaucher, Fabry
Level 3: Lysosomal storage disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
18 of 18 100% |
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Multi locus imprinting disorders
Level 2: Endocrinology Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.1 (23 Jun 2022) |
7 of 7 100% |
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Multi-organ autoimmune diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes Panel Types: Rare Disease 100K, |
42 of 42 100% |
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Multiple endocrine tumours
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
16 of 16 100% |
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Multiple Epiphyseal Dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
11 of 11 100% |
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Multiple lipomas
Panel Types: Rare Disease 100K, |
4 of 4 100% |
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Multiple monogenic benign skin tumours
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
45 of 45 100% |
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Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease Panel Types: Rare Disease 100K, |
95 of 95 100% Regions: 1 |
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Nephrocalcinosis or nephrolithiasis
Level 3: Disorders of function Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
48 of 48 100% |
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Neurodegenerative disorders - adult onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Neuroendocrine cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
12 of 12 100% |
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Neurofibromatosis Type 1
Level 3: Muscle and nerve Panel Types: Rare Disease 100K, |
31 of 31 100% Regions: 1 |
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Neurological ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: GMS signed-off, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
65 of 65 100% |
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Neurological segmental overgrowthVersion 2.2 Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
8 of 12 67% |
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Neuromuscular disorders
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, Latest signed off version: v12.9 (23 Jun 2022) |
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Neuronal ceroid lipofuscinosis
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.3 (15 Oct 2020) |
14 of 14 100% |
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Neurotransmitter disorders
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
18 of 18 100% |
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Non-acute porphyrias
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.4 (15 Oct 2020) |
9 of 9 100% |
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Non-CF bronchiectasis
Level 3: Respiratory ciliopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
17 of 17 100% |
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Non-syndromic familial congenital anorectal malformations
Level 3: Gastrointestinal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
51 of 51 100% |
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Non-syndromic hypotrichosis
Level 3: Skin adnexa disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
13 of 13 100% |
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Ocular and oculo-cutaneous albinism
Panel Types: Rare Disease 100K, |
15 of 15 100% |
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Ocular coloboma
Level 3: Ocular malformations Panel Types: Rare Disease 100K, |
67 of 67 100% Regions: 2 |
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Ophthalmological ciliopathiesVersion 2.2 Panel Types: GMS signed-off, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
93 of 93 100% |
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Optic neuropathy
Level 3: Posterior segment abnormalities Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
63 of 63 100% |
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Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
190 of 190 100% |
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Osteopetrosis
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.1 (21 Sep 2020) |
20 of 20 100% |
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Ovarian cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: GMS signed-off, GMS Cancer Germline Virtual, Cancer Germline 100K, Latest signed off version: v1.3 (29 Sep 2021) |
9 of 9 100% |
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Paediatric disorders
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, Latest signed off version: v25.18 (23 Jun 2022) |
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Paediatric disorders - additional genesVersion 2.2 Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
56 of 56 100% |
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Paediatric motor neuronopathies
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Rare Disease 100K, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
46 of 46 100% STRs: 2 Regions: 5 |
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Pain syndromes
Level 3: Channelopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
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Palmoplantar keratoderma and erythrokeratodermas
Level 3: Keratodermas Panel Types: Rare Disease 100K, |
46 of 46 100% |
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Palmoplantar keratodermas
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
69 of 69 100% |
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Pancreatitis
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
18 of 18 100% |
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PanelViaWebServices1
Level 3: PanelViaWebServices1_L3 Panel Types: Cancer Germline 100K, |
6 of 6 100% STRs: 2 Regions: 2 |
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PanelViaWebServices4
Level 3: PanelViaWebServices4_L3 Panel Types: Cancer Germline 100K, |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parathyroid Cancer
Level 3: Breast and endocrine Panel Types: Rare Disease 100K, |
7 of 7 100% |
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism
Level 3: Neurodegenerative disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
80 of 80 100% STRs: 9 |
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Paroxysmal central nervous system disorders
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
91 of 91 100% STRs: 5 Regions: 1 |
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Peeling skin syndrome
Level 3: Skin fragility disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
13 of 13 100% |
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Periodic fever syndromes
Level 3: Multi-system inflammatory/autoimmune disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
30 of 30 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Peroxisomal disorders
Level 3: Peroxisomal disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
38 of 38 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PHACE(S) syndrome
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
6 of 6 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pigmentary skin disorders
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
130 of 130 100% Regions: 1 |
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Pituitary hormone deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (3 Mar 2020) |
43 of 52 83% |
5 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pityriasis rubra pilaris
Panel Types: Rare Disease 100K, |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pneumothorax - familial
Level 3: Structural lung disorders Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.17 (3 Mar 2020) |
35 of 35 100% |
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Polycystic liver disease interim
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.4 (4 Mar 2020) |
20 of 20 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (23 Jun 2022) |
378 of 378 100% |
13 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
144 of 144 100% |
16 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.3 (30 Jun 2022) |
522 of 528 99% Regions: 2 |
28 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary lymphoedema
Level 3: Lymphatic Disorders Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
56 of 56 100% |
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Primary ovarian insufficiency
Level 3: Gonadal and sex development disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
70 of 70 100% STRs: 1 |
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Primary pigmented nodular adrenocortical disease
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (19 Feb 2020) |
4 of 4 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
21 of 21 100% |
9 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prostate cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
5 of 5 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease
Level 3: Syndromes with prominent renal abnormalities Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
108 of 108 100% |
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Pulmonary arterial hypertension
Level 3: Pulmonary heart disease Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
21 of 21 100% |
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Pulmonary fibrosis familial
Level 3: Interstitial lung disorders Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.1 (23 Jun 2022) |
25 of 25 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (17 Feb 2020) |
26 of 26 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Radial dysplasia
Level 3: Dysmorphic disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
60 of 60 100% |
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Rare anaemia
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
99 of 99 100% |
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Rare genetic inflammatory skin disorders
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
68 of 68 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
205 of 207 99% Regions: 2 |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy Super panelVersion 8.8 Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, Latest signed off version: v8.7 (23 Jun 2022) |
327 of 329 99% Regions: 2 |
22 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RASopathies
Level 3: RASopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
25 of 25 100% Regions: 1 |
11 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Refuted genes
Panel Types: Reference, |
5 of 5 100% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
10 of 10 100% |
2 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: Component Of Super Panel, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (23 Jun 2022) |
101 of 103 98% Regions: 2 |
19 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal superpanel - broad
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Super Panel, |
913 of 996 92% Regions: 11 |
45 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal superpanel - narrow
Level 2: Renal and urinary tract disorders Panel Types: Super Panel, |
547 of 550 99% Regions: 5 |
44 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies
Level 3: Disorders of function Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
62 of 62 100% |
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Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
76 of 76 100% |
18 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.3 (23 Jun 2022) |
404 of 404 100% |
30 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdoid tumour predisposition
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (4 Mar 2020) |
2 of 2 100% |
4 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders
Level 3: Neuromuscular disorders Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Rare Disease 100K, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
61 of 61 100% |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
33 of 33 100% |
8 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma susceptibilityVersion 1.69 Panel Types: GMS signed-off, GMS Cancer Germline Virtual, Latest signed off version: v1.2 (18 Feb 2020) |
42 of 42 100% |
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Segmental overgrowth disorders
Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.3 (23 Jun 2022) |
14 of 17 82% |
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Severe early-onset obesity
Level 3: Obesity syndromes Panel Types: Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
45 of 45 100% Regions: 3 |
10 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe familial anorexia
Level 3: Disorders of extremely low weight , severe familial anorexia Panel Types: Rare Disease 100K, |
1 of 1 100% |
1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe hypertriglyceridaemia
Level 3: Arteriopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
8 of 8 100% |
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Severe microcephaly
Level 3: DNA repair disorders Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
240 of 240 100% Regions: 5 |
23 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe multi-system atopic disease with high IgE
Level 3: Atopy Panel Types: Rare Disease 100K, |
5 of 8 62% |
3 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric DisordersVersion 1.117 Panel Types: Research, |
2691 of 2691 100% |
7 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short QT syndrome
Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
38 of 40 95% |
12 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Silver Russell syndrome
Level 3: Growth restriction Panel Types: Rare Disease 100K, |
9 of 9 100% |
6 reviewers | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies Panel Types: GMS signed-off, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.2 (23 Jun 2022) |
68 of 68 100% |
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Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease Virtual, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
518 of 608 85% STRs: 1 Regions: 6 |
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Skeletal Muscle Channelopathies
Level 3: Channelopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
24 of 24 100% STRs: 2 |
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Skeletal muscle channelopathy
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
19 of 19 100% STRs: 2 |
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Stickler syndrome
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
10 of 10 100% |
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Structural basal ganglia disorders
Level 3: Motor Disorders of the CNS Panel Types: Rare Disease 100K, |
77 of 77 100% STRs: 1 |
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Structural eye disease
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
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Sudden death in young people
Level 3: Cardiac arrhythmia Panel Types: Rare Disease 100K, |
34 of 35 97% |
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Sudden unexplained death or survivors of a cardiac event
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, Latest signed off version: v17.10 (23 Jun 2022) |
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Surfactant deficiency
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v1.2 (2 Mar 2020) |
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Testicular cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
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Test MOI validation panel - do not editVersion 1.8 Panel Types: Testing, |
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TEST_OCT_2020_1Version 0.14 Panel Types: Testing, |
6 of 7 86% |
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Thoracic aortic aneurysm and dissection
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
67 of 67 100% |
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Thoracic aortic aneurysm or dissection
Level 3: Connective tissue disorders and aortopathies Panel Types: Rare Disease 100K, |
65 of 65 100% |
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Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Thrombocythaemia
Level 3: Haemostasis disorders Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.1 (30 Sep 2020) |
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Thrombophilia
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
21 of 21 100% |
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Thyroid cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
3 of 5 60% |
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Tubulointerstitial kidney disease
Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.2 (23 Jun 2022) |
25 of 25 100% |
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Tumour predisposition - childhood onset
Level 3: Childhood Tumours Panel Types: GMS Rare Disease, GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Cancer Germline Virtual, Latest signed off version: v3.1 (23 Jun 2022) |
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Ultra-rare undescribed monogenic disorders
Level 3: Undescribed disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Undiagnosed monogenic disorder seen in a specialist genetics clinic
Level 3: Multi-system groups |
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Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function Panel Types: Rare Disease 100K, |
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Unexplained paediatric onset end-stage renal disease
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS Rare Disease, GMS signed-off, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
235 of 235 100% Regions: 3 |
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Upper gastrointestinal cancer pertinent cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel Panel Types: Cancer Germline 100K, |
4 of 4 100% |
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VACTERL-like phenotypes
Level 3: Limb disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
62 of 62 100% |
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Vascular skin disorders
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.3 (15 Oct 2020) |
37 of 37 100% |
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Vici Syndrome and other autophagy disorders
Level 3: Autophagy disorders Panel Types: Rare Disease 100K, |
12 of 12 100% |
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Viral resistance
Level 2: Viral research Panel Types: Research, |
23 of 24 96% |
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White matter disorders - adult onset
Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
89 of 89 100% |
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White matter disorders and cerebral calcification - narrow panelVersion 2.2 Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Component Of Super Panel, Latest signed off version: v2.1 (23 Jun 2022) |
76 of 232 33% |
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White matter disorders - childhood onset
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease Virtual, Super Panel, Latest signed off version: v10.10 (23 Jun 2022) |
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Wilms tumour with features suggestive of predisposition
Panel Types: GMS signed-off, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v1.1 (23 Jun 2022) |
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1 reviewer | Download | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Xeroderma pigmentosum, Trichothiodystrophy or Cockayne syndrome
Level 3: DNA repair disorders Panel Types: GMS Rare Disease Virtual, GMS signed-off, Rare Disease 100K, GMS Rare Disease, Latest signed off version: v2.7 (15 Oct 2020) |
21 of 21 100% |
10 reviewers | Download |