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KMDS-1185 super panel status test v0.10 | Eleanor Williams Panel name changed from super panel status test KMDS-1185 to KMDS-1185 super panel status test | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.9 | Eleanor Williams Changed child panels to: Limb disorders; Distal myopathies | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.8 | Eleanor Williams Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.7 | ISCA-37394-Loss | Eleanor Williams Classified Region: ISCA-37394-Loss as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.7 | ISCA-37394-Loss | Eleanor Williams Region: isca-37394-loss has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.6 | ISCA-37394-Loss | Eleanor Williams Entity copied from Limb disorders v3.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.6 | ISCA-37394-Loss |
Eleanor Williams Region: ISCA-37394-Loss was added Region: ISCA-37394-Loss was added to super panel status test KMDS-1185. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37394-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37394-Loss were set to 2q37 deletion syndrome is a condition that can affect many parts of the body. This condition is characterized by weak muscle tone (hypotonia) in infancy, mild to severe intellectual disability and developmental delay, behavioral problems, characteristic facial features, and other physical abnormalities. PMID 23188045 brachydactyly-mental retardation syndrome, Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome, developmental delay and behavioural abnormalities in combination; 600430 |
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KMDS-1185 super panel status test v0.5 | AR_CAG | Eleanor Williams Classified STR: AR_CAG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.5 | AR_CAG | Eleanor Williams Str: ar_cag has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.4 | ACTA1 | Eleanor Williams Classified gene: ACTA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.4 | ACTA1 | Eleanor Williams Gene: acta1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.3 | ACTA1 | Eleanor Williams Entity copied from Distal myopathies v2.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.3 | ACTA1 |
Eleanor Williams gene: ACTA1 was added gene: ACTA1 was added to super panel status test KMDS-1185. Sources: Expert Review Green,Expert Review Mode of inheritance for gene: ACTA1 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACTA1 were set to Nemaline myopathy 3, autosomal dominant or recessive, OMIM:161800 Penetrance for gene: ACTA1 were set to Incomplete |
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KMDS-1185 super panel status test v0.2 | AR_CAG | Eleanor Williams Entity copied from Distal myopathies v2.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KMDS-1185 super panel status test v0.2 | AR_CAG |
Eleanor Williams STR: AR_CAG was added STR: AR_CAG was added to super panel status test KMDS-1185. Sources: NHS GMS,Expert Review Green STR tags were added to STR: AR_CAG. Mode of inheritance for STR: AR_CAG was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for STR: AR_CAG were set to Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, OMIM:313200 |
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KMDS-1185 super panel status test v0.1 | PRSS1 |
Eleanor Williams gene: PRSS1 was added gene: PRSS1 was added to super panel status test KMDS-1185. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PRSS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
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KMDS-1185 super panel status test v0.0 | Eleanor Williams Added Panel super panel status test KMDS-1185 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.4 | Eleanor Williams Panel version 3.3 has been signed off on 2022-06-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.3 | Eleanor Williams Panel signed off version 3.1 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.7 | Eleanor Williams Panel version 2.6 has been signed off on 2022-06-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.5 | Eleanor Williams Panel version 2.4 has been signed off on 2022-06-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.4 | Eleanor Williams Panel signed off version 2.1 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.6 | Eleanor Williams Panel signed off version 2.4 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.5 | Eleanor Williams Panel signed off version 2.3 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.2 | TNFRSF9 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TNFRSF9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.3 | ARHGAP29 | Eleanor Williams Publications for gene: ARHGAP29 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.2 | ARHGAP29 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: ARHGAP29. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.4 | HNRNPH1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: HNRNPH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v1.8 | Eleanor Williams Panel signed off version 1.6 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.4 | GSTT1 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: GSTT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.4 | GSTT1 | Eleanor Williams commented on gene: GSTT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v1.7 | Eleanor Williams Panel version 1.6 has been signed off on 2022-06-29 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - childhood onset v10.11 | Eleanor Williams Panel version 10.10 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden unexplained death or survivors of a cardiac event v17.11 | Eleanor Williams Panel version 17.10 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy Super panel v8.8 | Eleanor Williams Panel version 8.7 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders v25.19 | Eleanor Williams Panel version 25.18 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neuromuscular disorders v12.10 | Eleanor Williams Panel version 12.9 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypotonic infant v18.17 | Eleanor Williams Panel version 18.16 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v9.8 | Eleanor Williams Panel version 9.7 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic renal disease v5.6 | Eleanor Williams Panel version 5.5 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral malformations v8.7 | Eleanor Williams Panel version 8.6 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac arrhythmias v11.8 | Eleanor Williams Panel version 11.7 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary haemorrhagic telangiectasia v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tubulointerstitial kidney disease v2.3 | Eleanor Williams Panel version 2.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v2.3 | Eleanor Williams Panel version 2.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic kidney disease v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.4 | Eleanor Williams Panel version 3.3 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ophthalmological ciliopathies v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leber hereditary optic neuropathy v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal dystrophies v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v3.4 | Eleanor Williams Panel version 3.3 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Albinism or congenital nystagmus v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary fibrosis familial v1.2 | Eleanor Williams Panel version 1.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malignant hyperthermia v1.2 | Eleanor Williams Panel version 1.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute rhabdomyolysis v1.2 | Eleanor Williams Panel version 1.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoinflammatory disorders v1.2 | Eleanor Williams Panel version 1.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi locus imprinting disorders v1.2 | Eleanor Williams Panel version 1.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wilms tumour with features suggestive of predisposition v1.2 | Eleanor Williams Panel version 1.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders v3.4 | Eleanor Williams Panel version 3.3 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal central nervous system disorders v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurological segmental overgrowth v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurological ciliopathies v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malformations of cortical development v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophy v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.5 | Eleanor Williams Panel version 4.4 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.6 | Eleanor Williams Panel version 3.5 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.4 | Eleanor Williams Panel version 2.3 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v4.2 | Eleanor Williams Panel version 4.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal ciliopathies v2.3 | Eleanor Williams Panel version 2.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v2.3 | Eleanor Williams Panel version 2.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial DNA maintenance disorder v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex IV deficiency v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex I deficiency v2.3 | Eleanor Williams Panel version 2.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.3 | Eleanor Williams Panel version 3.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.4 | Eleanor Williams Panel version 3.3 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thrombophilia v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bleeding and platelet disorders v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intestinal failure or congenital diarrhoea v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v2.3 | Eleanor Williams Panel version 2.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy - childhood onset v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1 v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypophosphataemia or rickets v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypogonadotropic hypogonadism idiopathic v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperthyroidism v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcaemia v4.3 | Eleanor Williams Panel version 4.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital adrenal hypoplasia v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare genetic inflammatory skin disorders v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pigmentary skin disorders v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple monogenic benign skin tumours v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ichthyosis and erythrokeratoderma v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thoracic aortic aneurysm and dissection v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short QT syndrome v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary lymphoedema v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Long QT syndrome v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy - teen and adult v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated cardiomyopathy - adult and teen v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset v2.3 | Eleanor Williams Panel version 2.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac arrhythmias - additional genes v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arrhythmogenic cardiomyopathy v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tumour predisposition - childhood onset v3.2 | Eleanor Williams Panel version 3.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis and early onset colorectal cancer - germline testing v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.1 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.5 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v2.4 | Eleanor Williams Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited breast cancer and ovarian cancer v1.4 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v3.4 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v3.3 | Eleanor Williams Panel version 3.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v3.2 | Eleanor Williams Panel signed off version 3.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited breast cancer and ovarian cancer v1.3 | Eleanor Williams Panel version 1.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited breast cancer and ovarian cancer v1.2 | Eleanor Williams Panel signed off version 1.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.4 | Eleanor Williams Panel version 3.3 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.3 | Eleanor Williams Panel signed off version 3.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v2.3 | Eleanor Williams Panel version 2.2 has been signed off on 2022-06-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v2.2 | Eleanor Williams Panel signed off version 2.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | CACNB4 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: CACNB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | COL6A3 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: COL6A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | YIF1B | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: YIF1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | HNRNPH1 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: HNRNPH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | EIF2AK2 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: EIF2AK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | NDUFA2 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: NDUFA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | RNU7-1 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: RNU7-1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | VPS4A | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: VPS4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | CACNB4 | Sarah Leigh commented on gene: CACNB4: NHSGenomic Medicine Service consideration - limited evidence for biallelic mode of inheritance. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | CACNB4 | Sarah Leigh commented on gene: CACNB4: After NHSGenomic Medicine Service consideration, the mode of inheritance of this gene has not been changed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | COL6A3 | Sarah Leigh commented on gene: COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | YIF1B | Sarah Leigh commented on gene: YIF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | HNRNPH1 | Sarah Leigh commented on gene: HNRNPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | EIF2AK2 | Sarah Leigh commented on gene: EIF2AK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | NDUFA2 | Sarah Leigh commented on gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | RNU7-1 | Sarah Leigh commented on gene: RNU7-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.3 | VPS4A | Sarah Leigh commented on gene: VPS4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.2 | COL6A3 |
Eleanor Williams Source Expert Review Amber was added to COL6A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.2 | YIF1B |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to YIF1B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.2 | HNRNPH1 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to HNRNPH1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.2 | EIF2AK2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to EIF2AK2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.2 | NDUFA2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to NDUFA2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.2 | RNU7-1 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to RNU7-1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.2 | VPS4A |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to VPS4A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Cardiomyopathies - including childhood onset v2.2 | CACNA1C | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CACNA1C were changed from to Timothy syndrome, OMIM:601005; Timothy syndrome, MONDO:0010979; Long QT syndrome 8, OMIM:618447; long qt syndrome 8, MONDO:0032756; Brugada syndrome 3, OMIM:611875; Brugada syndrome 3, MONDO:0012742; CACNA1C-related disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.3 | Eleanor Williams List of related panels changed from Posterior segment abnormalities; Cone Dysfunction Syndrome; Developmental macular and foveal dystrophy; Inherited macular dystrophy; Leber Congenital Amaurosis Early-Onset Severe Retinal Dystrophy; Leber Congenital Amaurosis / Early-Onset Severe Retinal Dystrophy; Leber Congenital Amaurosis or Early-Onset Severe Retinal Dystrophy; Rod Dysfunction Syndrome; Rod-cone dystrophy; Familial exudative vitreoretinopathy; Familial exudative retinopathy; R32; R33; R34; R35; Possible X-linked retinitis pigmentosa; Sorsby retinal dystrophy; Doyne retinal dystrophy to Posterior segment abnormalities; Cone Dysfunction Syndrome; Developmental macular and foveal dystrophy; Inherited macular dystrophy; Leber Congenital Amaurosis Early-Onset Severe Retinal Dystrophy; Leber Congenital Amaurosis / Early-Onset Severe Retinal Dystrophy; Leber Congenital Amaurosis or Early-Onset Severe Retinal Dystrophy; Rod Dysfunction Syndrome; Rod-cone dystrophy; Familial exudative vitreoretinopathy; Familial exudative retinopathy; Sorsby retinal dystrophy; Doyne retinal dystrophy; R32 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v1.6 | Eleanor Williams Panel signed off version 1.4 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
API_SignedOffVersion_L4 v0.4 | Eleanor Williams Panel signed off version 0.1 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
API_SignedOffVersion_L4 v0.3 | Eleanor Williams Panel signed off version 0.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.4 | POLR3B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: POLR3B was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary fibrosis familial v1.1 | CSF2RA | Arina Puzriakova Tag Pseudoautosomal region 1 tag was added to gene: CSF2RA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.2 | TARS2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: TARS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.3 | SLITRK6 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SLITRK6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.3 | HIST1H4C | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: HIST1H4C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.2 | HIST1H4C | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HIST1H4C were changed from Growth delay, microcephaly and intellectual disability to Tessadori-van Haaften neurodevelopmental syndrome 1, OMIM:619758 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.2 | CISD2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CISD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.2 | ARL13B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ARL13B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.1 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v2.1 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset v2.1 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.442 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v2.2 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v2.1 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenias and congenital anaemias v1.100 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.77 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.116 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.50 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperammonaemia v1.13 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy v1.4 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.1 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v2.1 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset v2.1 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.442 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v2.2 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v2.1 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenias and congenital anaemias v1.100 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.77 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.116 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.50 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperammonaemia v1.13 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy v1.4 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma susceptibility v1.69 | T | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: T. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sarcoma susceptibility v1.69 | T | Arina Puzriakova commented on gene: T: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol is TBXT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | PIH1D3 | Arina Puzriakova commented on gene: PIH1D3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | PIH1D3 | Arina Puzriakova commented on gene: PIH1D3: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for PIH1D3 is DNAAF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v2.1 | PIH1D3 | Arina Puzriakova commented on gene: PIH1D3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v2.1 | PIH1D3 | Arina Puzriakova commented on gene: PIH1D3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.40 | PIH1D3 | Arina Puzriakova commented on gene: PIH1D3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | PIH1D3 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: PIH1D3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | PIH1D3 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: PIH1D3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v2.1 | PIH1D3 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: PIH1D3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v2.1 | PIH1D3 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: PIH1D3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.40 | PIH1D3 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: PIH1D3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary fibrosis familial v1.1 | MARS | Arina Puzriakova commented on gene: MARS: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for MARS is MARS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v2.1 | MARS | Arina Puzriakova commented on gene: MARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary fibrosis familial v1.1 | MARS | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: MARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v2.1 | MARS | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: MARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova commented on gene: IMPAD1: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for IMPAD1 is BPNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v3.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova commented on gene: IMPAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova commented on gene: IMPAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis v3.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova commented on gene: IMPAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova commented on gene: IMPAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v3.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova commented on gene: IMPAD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: IMPAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v3.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: IMPAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: IMPAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis v3.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: IMPAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: IMPAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v3.1 | IMPAD1 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: IMPAD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | FAM46A | Arina Puzriakova commented on gene: FAM46A: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol is TENT5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | FAM46A | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: FAM46A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal ciliopathies v2.2 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v2.2 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ophthalmological ciliopathies v2.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v2.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v2.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v3.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glaucoma (developmental) v1.41 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal ciliopathies v2.2 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v2.2 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ophthalmological ciliopathies v2.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v2.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v2.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v3.1 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glaucoma (developmental) v1.41 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v2.1 | ADSSL1 | Arina Puzriakova commented on gene: ADSSL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.1 | ADSSL1 | Arina Puzriakova commented on gene: ADSSL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v2.1 | ADSSL1 |
Arina Puzriakova Tag gene-checked was removed from gene: ADSSL1. Tag new-gene-name tag was added to gene: ADSSL1. |
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Distal myopathies v2.1 | ADSSL1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: ADSSL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.1 | ADSSL1 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: ADSSL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v2.2 | ZFYVE19 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: ZFYVE19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.1 | YIF1B | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: YIF1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | YIF1B | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: YIF1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | WBP11 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: WBP11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v2.1 | WBP11 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: WBP11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v3.1 | WBP11 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: WBP11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.1 | USP45 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: USP45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v3.1 | TUBGCP2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: TUBGCP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malformations of cortical development v3.1 | TUBGCP2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: TUBGCP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | TTC5 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: TTC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v3.1 | TTC5 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: TTC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.5 | TRIM71 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: TRIM71. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | RFX7 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: RFX7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability v4.1 | RFX3 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: RFX3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | PTRHD1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PTRHD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bleeding and platelet disorders v2.1 | PTGS1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PTGS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | PTPN4 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PTPN4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | PRIM1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PRIM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | PRIM1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PRIM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | PRICKLE2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PRICKLE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | PGM2L1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PGM2L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe early-onset obesity v3.1 | PGM2L1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PGM2L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | PCDHGC4 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PCDHGC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | PCDHGC4 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PCDHGC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v3.1 | PCDHGC4 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PCDHGC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi locus imprinting disorders v1.1 | NLRP5 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: NLRP5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi locus imprinting disorders v1.1 | NLRP2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: NLRP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.66 | NKX2-2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: NKX2-2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.66 | NKX2-2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: NKX2-2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v3.1 | NKX2-2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: NKX2-2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute rhabdomyolysis v1.1 | OBSCN | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: OBSCN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | OAS1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: OAS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset v2.1 | NRAP | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: NRAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated cardiomyopathy - adult and teen v2.1 | NRAP | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: NRAP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability v4.1 | NCKAP1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: NCKAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | MYT1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MYT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset v2.1 | MYLK3 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MYLK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated cardiomyopathy - adult and teen v2.1 | MYLK3 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MYLK3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | MYH10 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MYH10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | ZNF341 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: ZNF341. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TR | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TR | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TR | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-ND5 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-ND5 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-ND4L | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND4L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-ND4 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.1 | MT-ND4 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leber hereditary optic neuropathy v2.1 | MT-ND4 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-ND2 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-ND1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-ND1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.1 | MT-ND1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural basal ganglia disorders v1.30 | MT-ND1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leber hereditary optic neuropathy v2.1 | MT-ND1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TS1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.1 | MT-TS1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TS1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TS2 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TS2 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TV | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TV. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TV | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TV. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v2.1 | RPL9 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPL9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.8 | RPS15 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPS15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.8 | RPS15 | Eleanor Williams commented on gene: RPS15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.2 | RPS15 | Eleanor Williams changed review comment from: Gene listed in table 2 in PMID:28297620; to: Gene listed in Table 2 (Genes Involved in Predisposition to Hematologic Malignancies) in PMID:28297620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.2 | RPS15 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPS15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.2 | RPS15 | Eleanor Williams commented on gene: RPS15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.8 | RPS27A | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPS27A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.2 | RPS27A | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPS27A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.1 | RYR3 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RYR3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | SASH3 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SASH3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | SCAF4 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SCAF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v2.1 | SCAF4 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SCAF4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | SIM1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SIM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity v3.1 | SIM1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SIM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | SCLT1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SCLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ophthalmological ciliopathies v2.1 | SCLT1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SCLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurological ciliopathies v2.1 | SCLT1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SCLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | SCLT1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SCLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v2.1 | RPL31 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPL31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.8 | RPL31 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPL31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.2 | RPL31 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPL31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.8 | RPL23 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPL23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.2 | RPL23 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPL23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | ROBO1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: ROBO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset v2.1 | PPP1R13L | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: PPP1R13L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v3.1 | PODXL | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: PODXL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v2.1 | PODXL | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: PODXL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | SIN3B | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SIN3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | SLC25A32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SLC25A32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v2.2 | SLC25A32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SLC25A32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | SLC25A32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SLC25A32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v3.2 | SLC26A7 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SLC26A7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | SMARCA5 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SMARCA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v3.1 | SMARCA5 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SMARCA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | SMARCC1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SMARCC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.5 | SMARCC1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SMARCC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | SNORA31 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SNORA31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | SNX27 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SNX27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | SNX27 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SNX27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | STXBP3 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: STXBP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | SVBP | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SVBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v3.1 | SVBP | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SVBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | SYNCRIP | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SYNCRIP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | SYNCRIP | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SYNCRIP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | TBC1D2B | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | TBC1D2B | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ophthalmological ciliopathies v2.1 | TBC1D32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | TBC1D32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | TBC1D32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malformations of cortical development v3.1 | TBC1D32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.5 | TBC1D32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v3.1 | TBC1D8B | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D8B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v2.1 | TBC1D8B | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D8B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurological ciliopathies v2.1 | TMEM218 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM218. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ophthalmological ciliopathies v2.1 | TMEM218 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM218. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | TMEM218 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM218. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.1 | TMEM218 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM218. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | TMEM222 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM222. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | TMEM222 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM222. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | TMEM94 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM94. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | TMEM94 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM94. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v3.1 | TNS2 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TNS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v2.1 | TNS2 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TNS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bleeding and platelet disorders v2.1 | TPM4 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TPM4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.1 | CAMK4 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: CAMK4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | CAMK4 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: CAMK4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | CACNA1I | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: CACNA1I. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | CACNA1I | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: CACNA1I. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v2.1 | C3orf52 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: C3orf52. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | ATP9A | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: ATP9A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | ARFGEF1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: ARFGEF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | ARFGEF1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: ARFGEF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v2.1 | TRAP1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TRAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | TRAP1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TRAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | TRAP1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TRAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v2.1 | TRAP1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TRAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAKUT v1.167 | TRAP1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TRAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VACTERL-like phenotypes v1.32 | TRAP1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TRAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained kidney failure in young people v1.105 | TRAP1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TRAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TW | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TW. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Pancreatitis v3.1 | CELA3B | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: CELA3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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DDG2P v3.1 | MT-TP | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TP | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TN | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TN | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TM | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TM | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TL2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.442 | MT-TL1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TK | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TK | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TK | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple lipomas v1.1 | MT-TK | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TI | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TI | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TI | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TH | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TH | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TH | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | MPP5 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MPP5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | LINGO4 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: LINGO4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | KLF7 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: KLF7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | KIF21B | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: KIF21B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | KCND2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: KCND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | KCND2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: KCND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | JARID2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: JARID2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | INO80 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: INO80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.116 | INO80 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: INO80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v2.1 | HYAL2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HYAL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v3.1 | HYAL2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HYAL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | HYAL2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HYAL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | HNRNPH1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HNRNPH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | HID1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HID1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | HID1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HID1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pituitary hormone deficiency v2.12 | HID1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HID1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood solid tumours cancer susceptibility v1.15 | GPR161 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: GPR161. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tumour predisposition - childhood onset v3.1 | GPR161 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: GPR161. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.45 | FZD5 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: FZD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v2.1 | FZD5 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: FZD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v2.2 | DLG5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: https://www.ebi.ac.uk/gene2phenotype/search?panel=ALL&search_term=DLG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v2.2 | DLG5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: DLG5 were changed from Cystic kidneys, nephrotic syndrome, hydrocephalus, limb abnormalities, congenital heart disease and craniofacial malformations to DLG5-associated developmental disorder (monoallelic); DLG5-associated developmental disorder (biallelic) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v2.1 | DLG5 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: DLG5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v2.2 | CYP7A1 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CYP7A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v2.2 | CYP7A1 | Sarah Leigh Publications for gene: CYP7A1 were set to 9802883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TG | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TG | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TG | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TF | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TF | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TF | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v2.1 | MT-TF | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tubulointerstitial kidney disease v2.2 | MT-TF | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TE | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TE | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TE | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TD | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TD | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TD | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TC | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TC | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TC | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-TA | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-TA | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-TA | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-TA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v3.3 | CYP51A1 | Sarah Leigh Publications for gene: CYP51A1 were set to 22935719; 25148791 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v3.2 | CYP51A1 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CYP51A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v3.2 | CYP51A1 | Sarah Leigh Publications for gene: CYP51A1 were set to Aldahmesh (2012) Genet Med 14(12):955-962 - novel missense variant was reported to segregate with a cataract phenotype in a Saudi Arabian family. Gillespie et al (2014) Ophthlamol 121:2124-2137 (article not available for full text access). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.33 | CYBRD1 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CYBRD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-RNR1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-RNR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.1 | MT-RNR1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-RNR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.442 | MT-RNR1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-RNR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-RNR1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-RNR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-RNR1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-RNR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | MT-ND6 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | MT-ND6 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | MT-ND6 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.1 | MT-ND6 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural basal ganglia disorders v1.30 | MT-ND6 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leber hereditary optic neuropathy v2.1 | MT-ND6 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.1 | MAP3K3 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MAP3K3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | MAP3K14 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MAP3K14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.116 | MAP3K14 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: MAP3K14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | KCTD3 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: KCTD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | KCTD3 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: KCTD3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v3.1 | ITSN1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: ITSN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v2.1 | ITSN1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: ITSN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | HNRNPR | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HNRNPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | HNRNPR | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HNRNPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | HNRNPR | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: HNRNPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | GNAI1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: GNAI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | GNAI1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: GNAI1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.1 | GNA14 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: GNA14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hyperinsulinism v2.8 | FOXA2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: FOXA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pituitary hormone deficiency v2.12 | FOXA2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: FOXA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v3.1 | FAT1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: FAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v2.1 | FAT1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: FAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Anophthalmia or microphthalmia v1.43 | FAT1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: FAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v2.1 | FAT1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: FAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wilms tumour with features suggestive of predisposition v1.1 | CTR9 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CTR9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tumour predisposition - childhood onset v3.1 | CTR9 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CTR9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | CSNK1G1 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CSNK1G1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v3.1 | CSNK1G1 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CSNK1G1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | CSNK1G1 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CSNK1G1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | CSDE1 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CSDE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | CHD5 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CHD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Membranoproliferative glomerulonephritis v2.21 | CFHR2 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CFHR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v2.1 | CDX1 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: CDX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | EXOC3L2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: EXOC3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | DNASE2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: DNASE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.116 | DNASE2 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: DNASE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | DISP1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: DISP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly v3.1 | DISP1 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: DISP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | DCLRE1B | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: DCLRE1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.116 | DCLRE1B | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: DCLRE1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | BRSK2 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: BRSK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | BRD4 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: BRD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Iron metabolism disorders v1.33 | BMP6 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: BMP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v3.1 | ATP13A3 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: ATP13A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v3.1 | ARHGAP29 | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: ARHGAP29. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | ACTL6A | Sarah Leigh Tag gene-checked tag was added to gene: ACTL6A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v1.5 | Eleanor Williams Panel version 1.4 has been signed off on 2022-04-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v1.4 | ACAN | Eleanor Williams Classified gene: ACAN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v1.4 | ACAN | Eleanor Williams Gene: acan has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v1.3 | ACAN | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: ACAN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v1.3 | ACAN |
Eleanor Williams gene: ACAN was added gene: ACAN was added to Test MOI validation panel - do not edit. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ACAN was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Test MOI validation panel - do not edit v1.2 | Eleanor Williams Panel signed off version 1.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
API_SignedOffVersion_L4 v0.2 | Curator Test Panel version 0.1 has been signed off on 2022-04-28 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
API_SignedOffVersion_L4 v0.1 | Curator Test Panel version 0.0 has been signed off on 2021-02-16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
API_SignedOffVersion_L4 v0.0 |
Curator Test Added Panel API_SignedOffVersion_L4 Set panel types to: GMS Rare Disease |
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PanelViaWebServices4 v0.2 | AAAS | Curator Test Transcript for gene AAAS was changed from None to NM_000251.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PanelViaWebServices1 v0.6 | ISCA-37423-Gain1 |
Curator Test Region: ISCA-37423-Gain1 was added Region: ISCA-37423-Gain1 was added to PanelViaWebServices1. Sources: Emory Genetics Laboratory missense tags were added to Region: ISCA-37423-Gain1. Mode of inheritance for Region: ISCA-37423-Gain1 was set to MITOCHONDRIAL Publications for Region: ISCA-37423-Gain1 were set to PMD234 Phenotypes for Region: ISCA-37423-Gain1 were set to Sampepheno Penetrance for Region: ISCA-37423-Gain1 were set to Complete Review for Region: ISCA-37423-Gain1 was set to GREEN Region: ISCA-37423-Gain1 was marked as current diagnostic Added comment: Commentetst Sources: Emory Genetics Laboratory |
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PanelViaWebServices1 v0.5 | ISCA-37415-Loss1 |
Curator Test Region: ISCA-37415-Loss1 was added Region: ISCA-37415-Loss1 was added to PanelViaWebServices1. Sources: Emory Genetics Laboratory missense tags were added to Region: ISCA-37415-Loss1. Mode of inheritance for Region: ISCA-37415-Loss1 was set to MITOCHONDRIAL Publications for Region: ISCA-37415-Loss1 were set to PMD234 Phenotypes for Region: ISCA-37415-Loss1 were set to Sampepheno Penetrance for Region: ISCA-37415-Loss1 were set to Complete Review for Region: ISCA-37415-Loss1 was set to GREEN Region: ISCA-37415-Loss1 was marked as current diagnostic Added comment: Commentetst Sources: Emory Genetics Laboratory |
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PanelViaWebServices1 v0.4 | HTT_CAG |
Curator Test STR: HTT_CAG was added STR: HTT_CAG was added to PanelViaWebServices1. Sources: Emory Genetics Laboratory missense tags were added to STR: HTT_CAG. Mode of inheritance for STR: HTT_CAG was set to MITOCHONDRIAL Publications for STR: HTT_CAG were set to PMD234 Phenotypes for STR: HTT_CAG were set to Sampepheno Review for STR: HTT_CAG was set to GREEN STR: HTT_CAG was marked as clinically relevant STR: HTT_CAG was marked as current diagnostic Added comment: STR added by Curator Sources: Emory Genetics Laboratory |
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PanelViaWebServices1 v0.3 | CNBP_CCTG |
Curator Test STR: CNBP_CCTG was added STR: CNBP_CCTG was added to PanelViaWebServices1. Sources: Emory Genetics Laboratory missense tags were added to STR: CNBP_CCTG. Mode of inheritance for STR: CNBP_CCTG was set to MITOCHONDRIAL Publications for STR: CNBP_CCTG were set to PMD234 Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were set to Sampepheno Review for STR: CNBP_CCTG was set to GREEN STR: CNBP_CCTG was marked as clinically relevant STR: CNBP_CCTG was marked as current diagnostic Added comment: STR added by Curator Sources: Emory Genetics Laboratory |
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PanelViaWebServices4 v0.1 | AAAS |
Curator Test gene: AAAS was added gene: AAAS was added to PanelViaWebServices4. Sources: UKGTN watchlist tags were added to gene: AAAS. Mode of inheritance for gene: AAAS was set to MITOCHONDRIAL Publications for gene: AAAS were set to 1234 Phenotypes for gene: AAAS were set to Aniridia; Optic Nerve Malformations; Aniridia, 106210Peters anomaly Penetrance for gene: AAAS were set to Complete Review for gene: AAAS was set to GREEN gene: AAAS was marked as current diagnostic Added comment: Gene Comment by Curator Sources: UKGTN |
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PanelViaWebServices1 v0.2 | RSG1 |
Curator Test gene: RSG1 was added gene: RSG1 was added to PanelViaWebServices1. Sources: Emory Genetics Laboratory watchlist tags were added to gene: RSG1. Mode of inheritance for gene: RSG1 was set to MITOCHONDRIAL Publications for gene: RSG1 were set to 1234 Phenotypes for gene: RSG1 were set to Aniridia; Optic Nerve Malformations; Aniridia, 106210Peters anomaly Penetrance for gene: RSG1 were set to Complete Review for gene: RSG1 was set to GREEN gene: RSG1 was marked as current diagnostic Added comment: Gene Comment by Curator Sources: Emory Genetics Laboratory |
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PanelViaWebServices1 v0.1 | HGSNAT |
Curator Test gene: HGSNAT was added gene: HGSNAT was added to PanelViaWebServices1. Sources: UKGTN watchlist tags were added to gene: HGSNAT. Mode of inheritance for gene: HGSNAT was set to MITOCHONDRIAL Publications for gene: HGSNAT were set to 1234 Phenotypes for gene: HGSNAT were set to Aniridia; Optic Nerve Malformations; Aniridia, 106210Peters anomaly Penetrance for gene: HGSNAT were set to Complete Review for gene: HGSNAT was set to GREEN gene: HGSNAT was marked as current diagnostic Added comment: Gene Comment by Curator Sources: UKGTN |
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PanelViaWebServices4 v0.0 |
Curator Test Added Panel PanelViaWebServices4 Set panel types to: Cancer Germline 100K |
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PanelViaWebServices1 v0.0 |
Curator Test Added Panel PanelViaWebServices1 Set panel types to: Cancer Germline 100K |
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Test MOI validation panel - do not edit v1.1 | Eleanor Williams Panel version 1.0 has been signed off on 2022-04-26 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.99 | Eleanor Williams Panel signed off version 0.93 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.98 | BMP6 | Eleanor Williams Classified gene: BMP6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.98 | BMP6 | Eleanor Williams Gene: bmp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.97 | CAMK4 | Eleanor Williams Classified gene: CAMK4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.97 | CAMK4 | Eleanor Williams Gene: camk4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.96 | CAMK4 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: CAMK4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.96 | CAMK4 |
Eleanor Williams gene: CAMK4 was added gene: CAMK4 was added to Test MOI validation panel - do not edit. Sources: Other Mode of inheritance for gene: CAMK4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CAMK4 were set to No phenotype in OMIM but has tag to say checked |
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Test MOI validation panel - do not edit v0.95 | BMP6 |
Eleanor Williams gene: BMP6 was added gene: BMP6 was added to Test MOI validation panel - do not edit. Sources: Other Mode of inheritance for gene: BMP6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: BMP6 were set to No phenotype in OMIM and no tag |
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Test MOI validation panel - do not edit v0.94 |
Eleanor Williams Panel status changed from internal to public Panel version 0.93 has been signed off on 2022-04-20 |
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Test MOI validation panel - do not edit v0.93 | KIR2DL2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: KIR2DL2 were changed from to Gene with no Ensembl ID for GRCh38 (release 90) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.92 | KIR2DL2 | Eleanor Williams Classified gene: KIR2DL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.92 | KIR2DL2 | Eleanor Williams Gene: kir2dl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.91 | KIR2DL2 | Eleanor Williams Entity copied from COVID-19 research v1.116 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Test MOI validation panel - do not edit v0.91 | KIR2DL2 |
Eleanor Williams gene: KIR2DL2 was added gene: KIR2DL2 was added to Test MOI validation panel - do not edit. Sources: Expert Review Red,Literature currently-ngs-unreportable, ensembl_ids_known_missing tags were added to gene: KIR2DL2. Mode of inheritance for gene: KIR2DL2 was set to Unknown |
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Monogenic diabetes v3.2 | Eleanor Williams Panel signed off version 3.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v3.2 | Eleanor Williams Panel signed off version 3.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v2.2 | Eleanor Williams Panel signed off version 2.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TEST_OCT_2020_1 v0.14 | BRCA1 |
Eleanor Williams Source Emory Genetics Laboratory was removed from BRCA1. Source Radboud University Medical Center, Nijmegen was removed from BRCA1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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TEST_OCT_2020_1 v0.13 | ABAT | Eleanor Williams Source: Expert Review Green was removed from gene: ABAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TEST_OCT_2020_1 v0.12 | BRCA2 |
Reviewer Test gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to TEST_OCT_2020_1. Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen,Emory Genetics Laboratory,UKGTN Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for gene: BRCA2 was set to RED Added comment: Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen, Emory Genetics Laboratory, UKGTN |
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TEST_OCT_2020_1 v0.12 | Eleanor Williams Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TEST_OCT_2020_1 v0.11 | BRCA1 |
Eleanor Williams gene: BRCA1 was added gene: BRCA1 was added to TEST_OCT_2020_1. Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen,UKGTN,Emory Genetics Laboratory Mode of inheritance for gene: BRCA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for gene: BRCA1 was set to AMBER Added comment: Sources: Radboud University Medical Center, Nijmegen, UKGTN, Emory Genetics Laboratory |
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TEST_OCT_2020_1 v0.10 | PRSS1 | Eleanor Williams Classified gene: PRSS1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TEST_OCT_2020_1 v0.10 | PRSS1 | Eleanor Williams Gene: prss1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TEST_OCT_2020_1 v0.9 | PRSS1 | Eleanor Williams Classified gene: PRSS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TEST_OCT_2020_1 v0.9 | PRSS1 | Eleanor Williams Gene: prss1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TEST_OCT_2020_1 v0.8 | PRSS1 |
Eleanor Williams gene: PRSS1 was added gene: PRSS1 was added to TEST_OCT_2020_1. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PRSS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for gene: PRSS1 was set to GREEN Added comment: Adding test gene with green rating, and Literature source Sources: Literature |
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Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcaemia v4.2 | Eleanor Williams Panel signed off version 3.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders v3.3 | Eleanor Williams Panel version 3.2 has been signed off on 2022-03-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders v3.2 |
Eleanor Williams Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS signed-off Panel signed off version 3.0 has been removed |
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Hydrocephalus v3.4 | Eleanor Williams Panel version 3.3 has been signed off on 2022-03-23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.3 | Eleanor Williams Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.2 | Eleanor Williams Panel signed off version 3.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - childhood onset v10.2 | Sarah Leigh Panel version 10.1 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders v25.2 | Eleanor Williams Panel version 25.1 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypotonic infant v18.2 | Eleanor Williams Panel version 18.1 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neuromuscular disorders v12.2 | Sarah Leigh Panel version 12.1 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia and cerebellar anomalies - childhood onset v9.3 | Catherine Snow Panel version 9.2 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy Super panel v8.2 | Arina Puzriakova Panel version 8.1 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebral malformations v8.2 | Catherine Snow Panel version 8.1 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden unexplained death or survivors of a cardiac event v17.2 | Ivone Leong Panel version 17.1 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic renal disease v5.2 | Eleanor Williams Panel version 5.1 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac arrhythmias v11.2 | Ivone Leong Panel version 11.1 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi locus imprinting disorders v1.1 |
Arina Puzriakova Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off Panel version 1.0 has been signed off on 2022-03-22 |
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Segmental overgrowth disorders v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi locus imprinting disorders v1.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurological segmental overgrowth v2.1 | Eleanor Williams Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurological segmental overgrowth v2.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial DNA maintenance disorder v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial DNA maintenance disorder v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myaesthenic syndrome v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Retinal disorders v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v3.1 | Arina Puzriakova Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ophthalmological ciliopathies v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary arterial hypertension v3.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ophthalmological ciliopathies v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leber hereditary optic neuropathy v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Laterality disorders and isomerism v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leber hereditary optic neuropathy v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal dystrophies v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Corneal dystrophies v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataracts v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bardet Biedl syndrome v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Albinism or congenital nystagmus v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Albinism or congenital nystagmus v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stickler syndrome v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare genetic inflammatory skin disorders v2.1 | Catherine Snow Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare genetic inflammatory skin disorders v2.0 | Catherine Snow promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary haemorrhagic telangiectasia v3.1 | Arina Puzriakova Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pancreatitis v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intestinal failure or congenital diarrhoea v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intestinal failure or congenital diarrhoea v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary haemorrhagic telangiectasia v3.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy - childhood onset v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wilms tumour with features suggestive of predisposition v1.1 |
Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off Panel version 1.0 has been signed off on 2022-03-22 |
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Skeletal muscle channelopathy v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal central nervous system disorders v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pigmentary skin disorders v2.1 | Catherine Snow Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal central nervous system disorders v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wilms tumour with features suggestive of predisposition v1.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurological ciliopathies v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pigmentary skin disorders v2.0 | Catherine Snow promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurological ciliopathies v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v2.1 | Catherine Snow Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v2.0 | Catherine Snow promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipodystrophy - childhood onset v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1 v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v2.1 | Eleanor Williams Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited phaeochromocytoma and paraganglioma excluding NF1 v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v2.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malformations of cortical development v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malformations of cortical development v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophy v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb girdle muscular dystrophy v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tubulointerstitial kidney disease v2.2 | Eleanor Williams Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.1 | Sarah Leigh Panel version 4.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypophosphataemia or rickets v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple monogenic benign skin tumours v2.1 | Catherine Snow Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypophosphataemia or rickets v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypogonadotropic hypogonadism idiopathic v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tubulointerstitial kidney disease v2.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypogonadotropic hypogonadism idiopathic v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple monogenic benign skin tumours v2.0 | Catherine Snow promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v4.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 4.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcaemia v4.1 | Ivone Leong Panel version 4.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v3.1 | Arina Puzriakova Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal tubulopathies v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.1 | Catherine Snow Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v2.1 | Eleanor Williams Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v2.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mosaic skin disorders - deep sequencing v2.0 | Catherine Snow promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v3.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Proteinuric renal disease v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ichthyosis and erythrokeratoderma v2.1 | Catherine Snow Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ichthyosis and erythrokeratoderma v2.0 | Catherine Snow promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic kidney disease v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic kidney disease v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.1 | Arina Puzriakova Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v2.1 | Catherine Snow Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v2.0 | Catherine Snow promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v3.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v4.1 | Sarah Leigh Panel version 4.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary fibrosis familial v1.1 |
Arina Puzriakova Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off Panel version 1.0 has been signed off on 2022-03-22 |
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Arthrogryposis v4.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 4.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause v2.1 | Catherine Snow Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary fibrosis familial v1.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malignant hyperthermia v1.1 |
Arina Puzriakova Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off Panel version 1.0 has been signed off on 2022-03-22 |
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Malignant hyperthermia v1.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcaemia v4.0 | Ivone Leong promoted panel to version 4.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperthyroidism v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute rhabdomyolysis v1.1 |
Arina Puzriakova Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off Panel version 1.0 has been signed off on 2022-03-22 |
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Skeletal ciliopathies v2.1 | Eleanor Williams Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause v2.0 | Catherine Snow promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hyperthyroidism v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute rhabdomyolysis v1.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal ciliopathies v2.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex IV deficiency v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex IV deficiency v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoinflammatory disorders v1.1 |
Arina Puzriakova Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off Panel version 1.0 has been signed off on 2022-03-22 |
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Autoinflammatory disorders v1.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex I deficiency v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.1 | Arina Puzriakova Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorder with complex I deficiency v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v3.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcaemia v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcaemia v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Osteogenesis imperfecta v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Endocrine neoplasms v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thrombophilia v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thrombophilia v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare anaemia v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v2.1 | Sarah Leigh Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cytopenia - NOT Fanconi anaemia v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Glycogen storage disease v2.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital adrenal hypoplasia v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bleeding and platelet disorders v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital adrenal hypoplasia v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bleeding and platelet disorders v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tumour predisposition - childhood onset v3.1 | Arina Puzriakova Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tumour predisposition - childhood onset v3.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.1 | Sarah Leigh Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause v1.13 | Catherine Snow Panel signed off version 1.10 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited predisposition to acute myeloid leukaemia (AML) v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis and early onset colorectal cancer - germline testing v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause v1.11 | Catherine Snow Panel version 1.10 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis and early onset colorectal cancer - germline testing v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short QT syndrome v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Short QT syndrome v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thoracic aortic aneurysm and dissection v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thoracic aortic aneurysm and dissection v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited pancreatic cancer v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Progressive cardiac conduction disease v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v3.1 | Arina Puzriakova Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary lymphoedema v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary lymphoedema v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited ovarian cancer (without breast cancer) v3.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy - teen and adult v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy - teen and adult v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Long QT syndrome v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited breast cancer and ovarian cancer v1.1 |
Arina Puzriakova Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS Cancer Germline Virtual; GMS signed-off Panel version 1.0 has been signed off on 2022-03-22 |
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Long QT syndrome v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac arrhythmias - additional genes v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiac arrhythmias - additional genes v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited breast cancer and ovarian cancer v1.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated cardiomyopathy - adult and teen v2.1 | Ivone Leong Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated cardiomyopathy - adult and teen v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited breast cancer and ovarian cancer v0.17 | Arina Puzriakova Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Catecholaminergic polymorphic VT v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital disorders of glycosylation v3.0 | Sarah Leigh promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brugada syndrome v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arrhythmogenic cardiomyopathy v3.1 | Ivone Leong Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.1 | Arina Puzriakova Panel version 3.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arrhythmogenic cardiomyopathy v3.0 | Ivone Leong promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies cancer susceptibility v3.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary fibrosis familial v0.5 | Eleanor Williams Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v2.1 | Arina Puzriakova Panel version 2.0 has been signed off on 2022-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malignant hyperthermia v0.5 | Eleanor Williams Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute rhabdomyolysis v0.10 | Eleanor Williams Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autoinflammatory disorders v0.37 | Eleanor Williams Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi locus imprinting disorders v0.14 | Eleanor Williams Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial melanoma v2.0 | Arina Puzriakova promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wilms tumour with features suggestive of predisposition v0.4 | Eleanor Williams Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.89 | Eleanor Williams List of related panels changed from R78; Hereditary neuropathy or pain disorder – NOT PMP22 copy number to R78; Hereditary neuropathy or pain disorder - NOT PMP22 copy number | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.239 | Arina Puzriakova List of related panels changed from Congenital hearing impairment; Autosomal dominant deafness; Congenital hearing impairment (profound/severe); R67 to Hearing loss; Congenital hearing impairment; Autosomal dominant deafness; Congenital hearing impairment (profound/severe); R67 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intestinal failure or congenital diarrhoea v1.50 | Arina Puzriakova List of related panels changed from R331 to Intestinal failure; R331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute rhabdomyolysis v0.9 | ACAD9 | Reviewer Test commented on gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.238 | Arina Puzriakova Panel name changed from Hearing loss to Monogenic hearing loss | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Leber hereditary optic neuropathy v1.12 | Arina Puzriakova List of related panels changed from R42 to R42.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic neuropathy v2.61 | Arina Puzriakova List of related panels changed from Inherited optic neuropathies; R41; R42.2 to Inherited optic neuropathies; R41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intestinal failure or congenital diarrhoea v1.49 | Arina Puzriakova Panel name changed from Intestinal failure to Intestinal failure or congenital diarrhoea | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.845 |
Arina Puzriakova List of related panels changed from R21; Fetal anomalies with a likely genetic cause to R21; Fetal anomalies with a likely genetic cause - rapid testing; R412; Fetal anomalies with a likely genetic cause - non urgent Panel types changed to GMS Rare Disease Virtual; GMS Rare Disease; GMS signed-off |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.538 | Arina Puzriakova Panel name changed from Primary immunodeficiency to Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcaemia v2.23 |
Ivone Leong Panel name changed from Familial hyperparathyroidism to Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcaemia List of related panels changed from R151 to R151; Familial hyperparathyroidism |
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Sudden unexplained death or survivors of a cardiac event v9.224 | Ivone Leong List of related panels changed from Molecular autopsy; R138; R408; Sudden cardiac death to Molecular autopsy; R138; Sudden cardiac death | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis and early onset colorectal cancer - germline testing v1.32 | Ivone Leong List of related panels changed from R211; R209; Inherited polyposis to R211; Inherited polyposis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inherited polyposis and early onset colorectal cancer - germline testing v1.31 |
Ivone Leong Panel name changed from Inherited polyposis to Inherited polyposis and early onset colorectal cancer - germline testing List of related panels changed from R211; R209 to R211; R209; Inherited polyposis |
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Sudden unexplained death or survivors of a cardiac event v9.223 | Ivone Leong List of related panels changed from Molecular autopsy; R138; R408 to Molecular autopsy; R138; R408; Sudden cardiac death | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sudden unexplained death or survivors of a cardiac event v9.222 | Ivone Leong Panel name changed from Sudden cardiac death to Sudden unexplained death or survivors of a cardiac event | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.234 | QARS | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: QARS was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.233 | QARS | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: QARS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.233 | QARS | Sarah Leigh Publications for gene: QARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.95 | GATC | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GATC were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 42, OMIM:618839 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.94 | GATC | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: GATC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.232 | GATC | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.232 | GATC | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GATC were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) to Combined oxidative phosphorylation deficiency 42, OMIM:618839 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.231 | GATC | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: GATC was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.83 | UNC45B | Sarah Leigh commented on gene: UNC45B: After NHS Genomic Medicine Service consideration, the rating of this gene has not been changed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.83 | UNC45B | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.83 | UNC45B | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: UNC45B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.83 | UNC45B | Sarah Leigh Classified gene: UNC45B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.83 | UNC45B | Sarah Leigh Gene: unc45b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.82 | KY | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.82 | KY | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: KY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.82 | KY | Sarah Leigh Classified gene: KY as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.82 | KY | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: After NHS Genomic Medicine Service consideration, the rating of this gene has not been changed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.82 | KY | Sarah Leigh Gene: ky has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.81 | KY | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.81 | GFER | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: GFER. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.81 | GFER | Sarah Leigh Classified gene: GFER as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.81 | GFER | Sarah Leigh Gene: gfer has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.80 | GFER | Sarah Leigh reviewed gene: GFER: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.80 | GFER | Sarah Leigh Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | GLS |
Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: GLS. Tag watchlist tag was added to gene: GLS. |
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Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | GLS | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to gene: GLS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | GLS | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: GLS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.61 | DLG5 | Eleanor Williams commented on gene: DLG5: Changed the mode of inheritance to be inline with that recommended by the NHS reviewer. Removed the Q3_21_MOI and Q3_21_NHS_review tags. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.61 | DLG5 |
Eleanor Williams Tag Q3_21_MOI was removed from gene: DLG5. Tag Q3_21_NHS_review was removed from gene: DLG5. |
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Renal ciliopathies v1.61 | DLG5 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: DLG5 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.149 | ABCB7 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed the mode of inheritance now this gene has been demoted to amber on this panel and removed the Q3_21_MOI tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.149 | ABCB7 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: ABCB7 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.148 | ABCB7 | Eleanor Williams Tag Q3_21_MOI was removed from gene: ABCB7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.289 | GLS | Eleanor Williams commented on gene: GLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.289 | GLS |
Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: GLS. Tag watchlist tag was added to gene: GLS. |
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Multiple monogenic benign skin tumours v1.20 | NOTCH3 | Eleanor Williams commented on gene: NOTCH3: Removed the Q4_21_expert_review and Q4_21_NHS_review tags from this gene, and added the watchlist tag as it has only enough evidence for Amber at the moment. If more evidence is found to support the gene-disease association then the eligibility criteria for the panel needs to be expanded before promoting the gene to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multiple monogenic benign skin tumours v1.20 | NOTCH3 |
Eleanor Williams Tag Q4_21_expert_review was removed from gene: NOTCH3. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: NOTCH3. Tag watchlist tag was added to gene: NOTCH3. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | FAR1 |
Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on mode of inheritance: As only 2/4 families with biallelic variants in this gene presented with epilepsy, in 2019, the rating was set to Amber for this allelic requirement (no new related evidence since). However, there is now evidence supporting pathogenicity of monoallelic variants affecting the Arg480 residue, and the number of unrelated individuals with seizures (8) reaches the threshold for inclusion with the monoallelic MOI. FAR1 will be flagged for GMS expert review to determine the most appropriate MOI and rating on this panel (note that if MOI is set to 'Monoallelic' only, patients with biallelic variants would still be picked up by the Genomics England pipeline); to: Comment on mode of inheritance: As only 2/4 families with biallelic variants in this gene presented with epilepsy, in 2019, the rating was set to Amber for this allelic requirement (no new related evidence since). However, there is now evidence supporting pathogenicity of monoallelic variants affecting the Arg480 residue, and the number of unrelated individuals with seizures (8) reaches the threshold for inclusion with the monoallelic MOI. FAR1 will be flagged for GMS expert review to determine the most appropriate MOI and rating on this panel. |
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Fetal anomalies v1.844 | TUBA8 | Arina Puzriakova Classified gene: TUBA8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.844 | TUBA8 | Arina Puzriakova Gene: tuba8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.843 | TUBA8 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: TUBA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.843 | TUBA8 | Arina Puzriakova commented on gene: TUBA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.843 | NEK9 | Arina Puzriakova Classified gene: NEK9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.843 | NEK9 | Arina Puzriakova Gene: nek9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.842 | NEK9 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: NEK9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.842 | NEK9 | Arina Puzriakova commented on gene: NEK9: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37441-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37441-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37423-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37423-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37423-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37423-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37423-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37423-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v2.66 | ISCA-37423-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37423-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37423-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37423-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37423-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37423-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37441-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37441-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis v2.67 | ISCA-37441-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37441-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | ISCA-37440-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37440-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malformations of cortical development v2.137 | ISCA-37430-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37430-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.93 | ISCA-37440-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37440-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37430-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37430-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.442 | ISCA-37436-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37436-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37434-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37434-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37434-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37434-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37434-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37434-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37434-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37434-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37440-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37440-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37430-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37430-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37430-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37430-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.230 | ISCA-37440-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37440-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37429-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.442 | ISCA-37436-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37436-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37429-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.101 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37429-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37429-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.80 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37429-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IUGR and IGF abnormalities v1.51 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37429-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-46299-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-46299-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37501-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37501-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37501-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37501-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.294 | ISCA-37501-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37501-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37501-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37501-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37501-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37501-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.289 | ISCA-37478-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37478-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37494-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37494-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37493-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37493-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.268 | ISCA-37478-Gain | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37478-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37493-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37493-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37494-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37494-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.299 | ISCA-37478-Gain | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37478-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37478-Gain | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37478-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37478-Gain | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37478-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.148 | ISCA-37478-Gain | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37478-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.289 | ISCA-37478-Gain | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37478-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.167 | ISCA-37468-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37468-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.148 | ISCA-37468-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37468-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37468-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37468-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.268 | ISCA-37468-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37468-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal central nervous system disorders v1.41 | ISCA-37468-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37468-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.537 | ISCA-37446-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37446-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% and the genomic location has been updated inline with ClinGen following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.78 | ISCA-37468-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37468-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v2.66 | ISCA-37467-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37467-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37446-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37446-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.116 | ISCA-37446-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37446-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37446-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37446-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes - neonatal onset v2.38 | ISCA-37442-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37442-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37446-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37446-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v2.66 | ISCA-37446-Loss | Eleanor Williams commented on Region: ISCA-37446-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37433-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37433-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37446-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37446-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37443-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37443-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37439-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37439-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37433-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37433-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37433-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37433-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v2.66 | ISCA-37433-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37433-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37433-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37433-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.537 | ISCA-37433-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37433-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.116 | ISCA-37433-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37433-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.60 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v1.33 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CAKUT v1.167 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic diabetes v2.47 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic kidney disease v2.36 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial diabetes v1.66 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.66 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neonatal cholestasis v1.24 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37432-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37432-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37431-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37431-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cardiomyopathies - including childhood onset v1.68 | ISCA-37431-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37431-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RASopathies v1.78 | ISCA-37431-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37431-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37431-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37431-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pigmentary skin disorders v1.46 | ISCA-37431-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37431-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurofibromatosis Type 1 v1.27 | ISCA-37431-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37431-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system v1.12 | ISCA-37431-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37431-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.116 | ISCA-37425-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37425-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37425-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37425-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37425-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37425-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.294 | ISCA-37425-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37425-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37424-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37424-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37421-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37421-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37421-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37421-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37420-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37420-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.101 | ISCA-37420-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37420-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37420-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37420-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Craniosynostosis v2.67 | ISCA-37420-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37420-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.80 | ISCA-37420-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37420-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IUGR and IGF abnormalities v1.51 | ISCA-37420-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37420-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37418-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37418-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37418-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37418-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37418-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37418-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ichthyosis and erythrokeratoderma v1.72 | ISCA-37417-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37417-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autosomal recessive congenital ichthyosis v1.14 | ISCA-37417-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37417-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37415-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37415-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37415-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37415-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37415-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37415-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37411-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37411-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37411-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37411-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal ciliopathies v1.60 | ISCA-37405-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37405-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | ISCA-37405-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37405-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37405-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37405-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v1.33 | ISCA-37405-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37405-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37405-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37405-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic kidney disease v2.36 | ISCA-37405-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37405-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity v2.49 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.268 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% and the genomic location has been updated inline with ClinGen following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.148 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.299 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.10 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.289 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37404-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37400-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37400-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37400-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37400-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37397-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37397-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.101 | ISCA-37397-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37397-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37397-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37397-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IUGR and IGF abnormalities v1.51 | ISCA-37397-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37397-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37408-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37408-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37408-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37408-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.294 | ISCA-37408-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37408-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.80 | ISCA-37408-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37408-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37406-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37406-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.101 | ISCA-37406-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37406-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37406-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37406-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.294 | ISCA-37406-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37406-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IUGR and IGF abnormalities v1.51 | ISCA-37406-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37406-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37401-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v1.33 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37401-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.59 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37401-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37401-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aniridia v2.15 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37401-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tumour predisposition - childhood onset v2.27 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37401-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult solid tumours for rare disease v1.27 | ISCA-37401-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37401-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37396-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37396-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.45 | ISCA-37396-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37396-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37396-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37396-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v1.117 | ISCA-37396-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37396-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-46295-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-46295-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-46295-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-46295-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-46290-Gain | Ivone Leong commented on Region: ISCA-46290-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-46290-Gain | Ivone Leong commented on Region: ISCA-46290-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37500-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37500-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37486-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37486-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity v2.49 | ISCA-37486-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37486-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% and the genomic location has been updated inline with ClinGen following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe early-onset obesity v2.49 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37478-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% and the genomic location has been updated inline with ClinGen following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.268 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37478-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37478-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.299 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37478-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37478-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital hypothyroidism v2.10 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37478-Loss: The required percent of overlap for this region has been changed from 80% to 60% and the genomic location has been updated inline with ClinGen following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.148 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37478-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37478-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v2.75 | ISCA-37394-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37394-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37394-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37394-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37394-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37394-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v2.66 | ISCA-37393-Gain | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37393-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37393-Gain | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37393-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37393-Gain | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37393-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37393-Gain | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37393-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.45 | ISCA-37393-Gain | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37393-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v1.117 | ISCA-37393-Gain | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37393-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37390-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37390-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.294 | ISCA-37390-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37390-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IUGR and IGF abnormalities v1.51 | ISCA-37392-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37392-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37392-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37392-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.101 | ISCA-37392-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37392-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37392-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37392-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37392-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37392-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Limb disorders v2.75 | ISCA-37394-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37394-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37494-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37494-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37494-Loss was changed from 80 to 60. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37494-Gain |
Arina Puzriakova Haploinsufficiency Score for ISCA-37494-Gain was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37494-Gain was changed from 80 to 60. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37439-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37439-Gain was changed from 154336276-154660745 to 154396223-154555683. Required Overlap Percentage for ISCA-37439-Gain was changed from 80 to 60. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37468-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37468-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-46290-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-46290-Gain was changed from 48447780-52444265 to 48447780-52444264. Required Overlap Percentage for ISCA-46290-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-46299-Gain |
Arina Puzriakova Haploinsufficiency Score for ISCA-46299-Gain was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-46299-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37423-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37423-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37423-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37423-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37392-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37392-Loss was changed from 73330451-74728175 to 73330452-74728172. Required Overlap Percentage for ISCA-37392-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37392-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37392-Gain was changed from 73330451-74728175 to 73330452-74728172. Required Overlap Percentage for ISCA-37392-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37425-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37425-Loss was changed from 176301975-177586960 to 176301976-177620792. Required Overlap Percentage for ISCA-37425-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37425-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37425-Gain was changed from 176301975-177586960 to 176301976-177620792. Required Overlap Percentage for ISCA-37425-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37390-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37390-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37429-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37443-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37443-Loss was changed from 196029183-197617794 to 196029183-197617791. Required Overlap Percentage for ISCA-37443-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37394-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37394-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37405-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37405-Loss was changed from 110122329-110205017 to 110104531-110228181. Haploinsufficiency Score for ISCA-37405-Loss was changed from 3 to 30. Required Overlap Percentage for ISCA-37405-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37440-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37440-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37408-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37408-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37393-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37393-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37397-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37397-Loss was changed from 21443089-23306926 to 21562828-23306924. Required Overlap Percentage for ISCA-37397-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37397-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37397-Gain was changed from 21443089-23306926 to 21562828-23306924. Required Overlap Percentage for ISCA-37397-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37446-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37446-Loss was changed from 18924718-21111384 to 18924718-21111383. Required Overlap Percentage for ISCA-37446-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37446-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37446-Gain was changed from 18924718-21111384 to 18924718-21111383. Required Overlap Percentage for ISCA-37446-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37433-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37433-Loss was changed from 18924718-20299686 to 18924718-20299685. Required Overlap Percentage for ISCA-37433-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37433-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37433-Gain was changed from 18924718-20299686 to 18924718-20299685. Required Overlap Percentage for ISCA-37433-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37493-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37493-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37421-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37421-Loss was changed from 147105904-147922392 to 147105904-147917509. Required Overlap Percentage for ISCA-37421-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37421-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37421-Gain was changed from 147105904-147922392 to 147105904-147917509. Required Overlap Percentage for ISCA-37421-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37434-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37434-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37501-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37501-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37501-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37420-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37420-Loss was changed from 45608879-46087510 to 45627800-46087514. Required Overlap Percentage for ISCA-37420-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37432-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Gain was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37431-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37431-Loss was changed from 30835804-31891648 to 30780079-31937008. Required Overlap Percentage for ISCA-37431-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37431-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37431-Gain was changed from 30835804-31891648 to 30780079-31937008. Triplosensitivity Score for ISCA-37431-Gain was changed from 3 to 2. Required Overlap Percentage for ISCA-37431-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37430-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37430-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37430-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37430-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37418-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37418-Loss was changed from 16853797-20316338 to 16906714-20309889. Required Overlap Percentage for ISCA-37418-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37418-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37418-Gain was changed from 16853797-20316338 to 16906714-20309889. Required Overlap Percentage for ISCA-37418-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37406-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37406-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37415-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37415-Loss was changed from 15410597-16198411 to 15417854-16198408. Required Overlap Percentage for ISCA-37415-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37415-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37415-Gain was changed from 15410597-16198411 to 15417854-16198408. Required Overlap Percentage for ISCA-37415-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37400-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37400-Loss was changed from 29638675-30188534 to 29638676-30188531. Required Overlap Percentage for ISCA-37400-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37400-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37400-Gain was changed from 29638675-30188534 to 29638676-30188531. Required Overlap Percentage for ISCA-37400-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37486-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37486-Loss was changed from 28811313-29035181 to 28811314-29035178. Required Overlap Percentage for ISCA-37486-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37500-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37500-Loss was changed from 82534141-84045981 to 82534140-84045981. Required Overlap Percentage for ISCA-37500-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37396-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37396-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37396-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-46295-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-46295-Loss was changed from 31727418-32153205 to 31727418-32153204. Required Overlap Percentage for ISCA-46295-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37411-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37411-Loss was changed from 30844901-32153207 to 30900686-32153204. Required Overlap Percentage for ISCA-37411-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37478-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Gain was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37404-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Gain was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Gain was changed from 80 to 60. |
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Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37401-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37401-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37441-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37441-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1520 | ISCA-37424-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37424-Loss was changed from 79923892-86983483 to 79923087-86979631. Required Overlap Percentage for ISCA-37424-Loss was changed from 80 to 60. |
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Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and other congenital overgrowth disorders v1.116 | ISCA-37425-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37425-Loss was changed from 176301975-177586960 to 176301976-177620792. Triplosensitivity Score for ISCA-37425-Loss was changed from to None. Required Overlap Percentage for ISCA-37425-Loss was changed from 80 to 60. |
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Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v1.33 | ISCA-37405-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37405-Loss was changed from 110122329-110205017 to 110104531-110228181. Haploinsufficiency Score for ISCA-37405-Loss was changed from 3 to 30. Required Overlap Percentage for ISCA-37405-Loss was changed from 80 to 60. |
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Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v1.33 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Unexplained paediatric onset end-stage renal disease v1.33 | ISCA-37401-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37401-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37405-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37405-Loss was changed from 110122329-110205017 to 110104531-110228181. Haploinsufficiency Score for ISCA-37405-Loss was changed from 3 to 30. Required Overlap Percentage for ISCA-37405-Loss was changed from 80 to 60. |
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Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Unexplained kidney failure in young people v1.105 | ISCA-37401-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37401-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.514 | ISCA-37440-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37440-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Extreme early-onset hypertension v1.14 | TTC21B | John Sayer edited their review of gene: TTC21B: Added comment: Careful literature review supports the notion that biallelic, often hypomorph, missense variants in TTC21B are commonly associated with early-onset hypertension and histological features of both FSGS and NPHP. Increased clinical recognition of this mixed glomerular and tubulointerstitial disease with often mild or absent features of a typical ciliopathy as well as inclusion of TTC21B on gene panels for early-onset arterial hypertension might shorten the diagnostic odyssey for patients affected by this rare tubuloglomerular kidney disease.; Changed publications to: 24876116, 26940125, 34957165, 34805047, PMID: 35289079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tumour predisposition - childhood onset v2.26 | ISCA-37401-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37401-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v1.116 | ISCA-37393-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37393-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural eye disease v1.116 | ISCA-37396-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37396-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37396-Loss was changed from 80 to 60. |
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Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37394-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37394-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37434-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37434-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37501-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37501-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37501-Loss was changed from 80 to 60. |
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Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37418-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37418-Loss was changed from 16853797-20316338 to 16906714-20309889. Required Overlap Percentage for ISCA-37418-Loss was changed from 80 to 60. |
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Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37406-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37406-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.190 | ISCA-37441-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37441-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.294 | ISCA-37425-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37425-Gain was changed from 176301975-177586960 to 176301976-177620792. Haploinsufficiency Score for ISCA-37425-Gain was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37425-Gain was changed from 80 to 60. |
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Severe microcephaly v2.294 | ISCA-37390-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37390-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37390-Loss was changed from 80 to 60. |
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Severe microcephaly v2.294 | ISCA-37408-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37408-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37408-Loss was changed from 80 to 60. |
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Severe microcephaly v2.294 | ISCA-37501-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37501-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37501-Loss was changed from 80 to 60. |
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Severe microcephaly v2.294 | ISCA-37406-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37406-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37406-Loss was changed from 80 to 60. |
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Severe early-onset obesity v2.49 | ISCA-37486-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37486-Loss was changed from 28811313-29035181 to 28811314-29035178. Triplosensitivity Score for ISCA-37486-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37486-Loss was changed from 80 to 60. |
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Severe early-onset obesity v2.49 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Triplosensitivity Score for ISCA-37478-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Severe early-onset obesity v2.49 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Triplosensitivity Score for ISCA-37404-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Renal ciliopathies v1.60 | ISCA-37405-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37405-Loss was changed from 110122329-110205017 to 110104531-110228181. Haploinsufficiency Score for ISCA-37405-Loss was changed from 3 to 30. Required Overlap Percentage for ISCA-37405-Loss was changed from 80 to 60. |
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Renal ciliopathies v1.60 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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RASopathies v1.78 | ISCA-37431-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37431-Loss was changed from 30835804-31891648 to 30780079-31937008. Required Overlap Percentage for ISCA-37431-Loss was changed from 80 to 60. |
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Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | ISCA-37405-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37405-Loss was changed from 110122329-110205017 to 110104531-110228181. Haploinsufficiency Score for ISCA-37405-Loss was changed from 3 to 30. Required Overlap Percentage for ISCA-37405-Loss was changed from 80 to 60. |
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Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.537 | ISCA-37446-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37446-Loss was changed from 18924718-21111384 to 18924718-21111383. Required Overlap Percentage for ISCA-37446-Loss was changed from 80 to 60. |
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Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease v2.537 | ISCA-37433-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37433-Loss was changed from 18924718-20299686 to 18924718-20299685. Required Overlap Percentage for ISCA-37433-Loss was changed from 80 to 60. |
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Pigmentary skin disorders v1.46 | ISCA-37431-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37431-Loss was changed from 30835804-31891648 to 30780079-31937008. Triplosensitivity Score for ISCA-37431-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37431-Loss was changed from 80 to 60. |
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Paroxysmal central nervous system disorders v1.41 | ISCA-37468-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37468-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37429-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37408-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37408-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37420-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37420-Loss was changed from 45608879-46087510 to 45627800-46087514. Required Overlap Percentage for ISCA-37420-Loss was changed from 80 to 60. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Ocular coloboma v1.45 | ISCA-37393-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37393-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ocular coloboma v1.45 | ISCA-37396-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37396-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37396-Loss was changed from 80 to 60. |
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Neurofibromatosis Type 1 v1.27 | ISCA-37431-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37431-Loss was changed from 30835804-31891648 to 30780079-31937008. Required Overlap Percentage for ISCA-37431-Loss was changed from 80 to 60. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.268 | ISCA-37468-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37468-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37468-Loss was changed from 80 to 60. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.268 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.268 | ISCA-37478-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Gain was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Gain was changed from 80 to 60. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.268 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Neonatal cholestasis v1.24 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Monogenic diabetes v2.47 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Mitochondrial disorders v2.93 | ISCA-37440-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37440-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.230 | ISCA-37440-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37440-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Malformations of cortical development v2.137 | ISCA-37430-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37430-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IUGR and IGF abnormalities v1.51 | ISCA-37392-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37392-Loss was changed from 73330451-74728175 to 73330452-74728172. Required Overlap Percentage for ISCA-37392-Loss was changed from 80 to 60. |
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IUGR and IGF abnormalities v1.51 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37429-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IUGR and IGF abnormalities v1.51 | ISCA-37397-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37397-Loss was changed from 21443089-23306926 to 21562828-23306924. Required Overlap Percentage for ISCA-37397-Loss was changed from 80 to 60. |
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IUGR and IGF abnormalities v1.51 | ISCA-37420-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37420-Loss was changed from 45608879-46087510 to 45627800-46087514. Required Overlap Percentage for ISCA-37420-Loss was changed from 80 to 60. |
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IUGR and IGF abnormalities v1.51 | ISCA-37406-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37406-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ichthyosis and erythrokeratoderma v1.72 | ISCA-37417-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37417-Loss was changed from 6537771-8156914 to 6537771-8156913. Required Overlap Percentage for ISCA-37417-Loss was changed from 80 to 60. |
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Hereditary neuropathy v1.442 | ISCA-37436-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37436-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.442 | ISCA-37436-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37436-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.299 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Hereditary ataxia v1.299 | ISCA-37478-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Gain was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Gain was changed from 80 to 60. |
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Hereditary ataxia v1.299 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.148 | ISCA-37468-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37468-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37468-Loss was changed from 80 to 60. |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.148 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Triplosensitivity Score for ISCA-37478-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.148 | ISCA-37478-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Gain was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Gain was changed from 80 to 60. |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.148 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Growth failure in early childhood v1.101 | ISCA-37392-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37392-Loss was changed from 73330451-74728175 to 73330452-74728172. Required Overlap Percentage for ISCA-37392-Loss was changed from 80 to 60. |
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Growth failure in early childhood v1.101 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37429-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Growth failure in early childhood v1.101 | ISCA-37397-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37397-Loss was changed from 21443089-23306926 to 21562828-23306924. Required Overlap Percentage for ISCA-37397-Loss was changed from 80 to 60. |
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Growth failure in early childhood v1.101 | ISCA-37420-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37420-Loss was changed from 45608879-46087510 to 45627800-46087514. Required Overlap Percentage for ISCA-37420-Loss was changed from 80 to 60. |
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Growth failure in early childhood v1.101 | ISCA-37406-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37406-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-46290-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-46290-Gain was changed from 48447780-52444265 to 48447780-52444264. Haploinsufficiency Score for ISCA-46290-Gain was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-46290-Gain was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37423-Gain |
Arina Puzriakova Haploinsufficiency Score for ISCA-37423-Gain was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37423-Gain was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37429-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37429-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37429-Loss was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37446-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37446-Loss was changed from 18924718-21111384 to 18924718-21111383. Required Overlap Percentage for ISCA-37446-Loss was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37433-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37433-Loss was changed from 18924718-20299686 to 18924718-20299685. Required Overlap Percentage for ISCA-37433-Loss was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37493-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37493-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37493-Loss was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37434-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37434-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37434-Loss was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37432-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Gain was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Haploinsufficiency Score for ISCA-37432-Gain was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Gain was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37430-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37430-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37430-Loss was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37415-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37415-Loss was changed from 15410597-16198411 to 15417854-16198408. Triplosensitivity Score for ISCA-37415-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37415-Loss was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-46295-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-46295-Loss was changed from 31727418-32153205 to 31727418-32153204. Triplosensitivity Score for ISCA-46295-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-46295-Loss was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37411-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37411-Loss was changed from 30844901-32153207 to 30900686-32153204. Triplosensitivity Score for ISCA-37411-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37411-Loss was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Triplosensitivity Score for ISCA-37478-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37478-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Gain was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Haploinsufficiency Score for ISCA-37478-Gain was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Gain was changed from 80 to 60. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.500 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Triplosensitivity Score for ISCA-37404-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Familial Tumours Syndromes of the central & peripheral Nervous system v1.12 | ISCA-37431-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37431-Loss was changed from 30835804-31891648 to 30780079-31937008. Required Overlap Percentage for ISCA-37431-Loss was changed from 80 to 60. |
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Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37423-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37423-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37423-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37423-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37392-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37392-Loss was changed from 73330451-74728175 to 73330452-74728172. Required Overlap Percentage for ISCA-37392-Loss was changed from 80 to 60. |
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Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37393-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37393-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37446-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37446-Loss was changed from 18924718-21111384 to 18924718-21111383. Required Overlap Percentage for ISCA-37446-Loss was changed from 80 to 60. |
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Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37433-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37433-Loss was changed from 18924718-20299686 to 18924718-20299685. Required Overlap Percentage for ISCA-37433-Loss was changed from 80 to 60. |
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Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37434-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37434-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familial non syndromic congenital heart disease v1.74 | ISCA-37501-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37501-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37501-Loss was changed from 80 to 60. |
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Familial diabetes v1.66 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Disorders of sex development v2.59 | ISCA-37401-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37401-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology v1.66 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Diabetes - neonatal onset v2.38 | ISCA-37442-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37442-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37393-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37393-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37501-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37501-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37501-Loss was changed from 80 to 60. |
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Deafness and congenital structural abnormalities v1.19 | ISCA-37396-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37396-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37396-Loss was changed from 80 to 60. |
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Cystic kidney disease v2.36 | ISCA-37405-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37405-Loss was changed from 110122329-110205017 to 110104531-110228181. Haploinsufficiency Score for ISCA-37405-Loss was changed from 3 to 30. Required Overlap Percentage for ISCA-37405-Loss was changed from 80 to 60. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic kidney disease v2.36 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Craniosynostosis v2.67 | ISCA-37420-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37420-Loss was changed from 45608879-46087510 to 45627800-46087514. Required Overlap Percentage for ISCA-37420-Loss was changed from 80 to 60. |
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Craniosynostosis v2.67 | ISCA-37441-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37441-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COVID-19 research v1.116 | ISCA-37446-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37446-Loss was changed from 18924718-21111384 to 18924718-21111383. Required Overlap Percentage for ISCA-37446-Loss was changed from 80 to 60. |
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COVID-19 research v1.116 | ISCA-37433-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37433-Loss was changed from 18924718-20299686 to 18924718-20299685. Required Overlap Percentage for ISCA-37433-Loss was changed from 80 to 60. |
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Congenital myopathy v2.80 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37429-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.80 | ISCA-37408-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37408-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.80 | ISCA-37420-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37420-Loss was changed from 45608879-46087510 to 45627800-46087514. Required Overlap Percentage for ISCA-37420-Loss was changed from 80 to 60. |
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Congenital hypothyroidism v2.10 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Congenital hypothyroidism v2.10 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Clefting v2.66 | ISCA-37423-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37423-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v2.66 | ISCA-37467-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37467-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v2.66 | ISCA-37393-Gain | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37393-Gain was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clefting v2.66 | ISCA-37446-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37446-Loss was changed from 18924718-21111384 to 18924718-21111383. Required Overlap Percentage for ISCA-37446-Loss was changed from 80 to 60. |
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Clefting v2.66 | ISCA-37433-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37433-Loss was changed from 18924718-20299686 to 18924718-20299685. Required Overlap Percentage for ISCA-37433-Loss was changed from 80 to 60. |
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Cardiomyopathies - including childhood onset v1.68 | ISCA-37431-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37431-Loss was changed from 30835804-31891648 to 30780079-31937008. Required Overlap Percentage for ISCA-37431-Loss was changed from 80 to 60. |
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CAKUT v1.167 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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Brain channelopathy v1.78 | ISCA-37468-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37468-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37468-Loss was changed from 80 to 60. |
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Autosomal recessive congenital ichthyosis v1.14 | ISCA-37417-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37417-Loss was changed from 6537771-8156914 to 6537771-8156913. Required Overlap Percentage for ISCA-37417-Loss was changed from 80 to 60. |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.289 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.289 | ISCA-37478-Gain |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Gain was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Gain was changed from 80 to 60. |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.289 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Aniridia v2.15 | ISCA-37401-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37401-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult solid tumours for rare disease v1.27 | ISCA-37401-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37401-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.167 | ISCA-37468-Loss |
Arina Puzriakova Triplosensitivity Score for ISCA-37468-Loss was changed from None to . Required Overlap Percentage for ISCA-37468-Loss was changed from 80 to 60. |
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Severe microcephaly v2.293 | DPP6 | Eleanor Williams Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: DPP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Monogenic hearing loss v2.237 | COL9A3 | Eleanor Williams Tag for-review was removed from gene: COL9A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.79 | GFER | Sarah Leigh changed review comment from: The rating of this gene has been updated followingNHS Genomic Medicine Serviceapproval.; to: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v1.40 | RNASET2 | Sarah Leigh commented on gene: RNASET2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v1.40 | RNASET2 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: RNASET2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v1.40 | POLR1C | Sarah Leigh commented on gene: POLR1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v1.40 | POLR1C | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: POLR1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v1.40 | MARS | Sarah Leigh commented on gene: MARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v1.40 | MARS | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: MARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v1.40 | COL4A2 | Sarah Leigh commented on gene: COL4A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v1.40 | COL4A2 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: COL4A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v1.40 | AARS | Sarah Leigh commented on gene: AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders - adult onset v1.40 | AARS | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | FAR1 | Sarah Leigh reviewed gene: FAR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25439727, 30561787; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | FAR1 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: FAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | MYMK | Sarah Leigh reviewed gene: MYMK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | MYMK | Sarah Leigh Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | MYMK | Sarah Leigh commented on gene: MYMK: As the recommendation is to demote MYMK from Green to Amber on this panel, the to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | MYMK | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: MYMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | HYLS1 | Sarah Leigh reviewed gene: HYLS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | HYLS1 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: HYLS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | ERF | Sarah Leigh reviewed gene: ERF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | ERF | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: ERF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly v2.27 | DISP1 | Sarah Leigh commented on gene: DISP1: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly v2.27 | DISP1 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: DISP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | AFG3L2 | Sarah Leigh commented on gene: AFG3L2: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | AFG3L2 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: AFG3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | GBA | Sarah Leigh reviewed gene: GBA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | GBA | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.499 | EEF1A2 | Sarah Leigh Mode of pathogenicity for gene: EEF1A2 was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Structural basal ganglia disorders v1.30 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | HTT_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: HTT_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal central nervous system disorders v1.40 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | TBP_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: TBP_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AP4B1 | Sarah Leigh commented on gene: AP4B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AP4S1 | Sarah Leigh commented on gene: AP4S1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AP4E1 | Sarah Leigh commented on gene: AP4E1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AP4M1 | Sarah Leigh commented on gene: AP4M1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AP4E1 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: AP4E1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AP4B1 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: AP4B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AP4S1 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: AP4S1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AP4M1 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: AP4M1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | SLC12A6 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A6: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | SPTBN4 | Sarah Leigh commented on gene: SPTBN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | NEMF | Sarah Leigh commented on gene: NEMF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | CPA6 | Sarah Leigh commented on gene: CPA6: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | SCN8A | Sarah Leigh commented on gene: SCN8A: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Possible mitochondrial disorder - nuclear genes v1.69 | HPDL | Sarah Leigh commented on gene: HPDL: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.92 | HPDL | Sarah Leigh commented on gene: HPDL: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v1.78 | ISCU | Sarah Leigh commented on gene: ISCU: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova commented on STR: NOP56_GGCCTG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova commented on STR: NOP56_GGCCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova commented on STR: NOP56_GGCCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova commented on STR: NOP56_GGCCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova commented on STR: NOP56_GGCCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova commented on STR: NOP56_GGCCTG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.56 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova commented on STR: NOP56_GGCCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | SLC5A6 | Sarah Leigh commented on gene: SLC5A6: The to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders v1.78 | ISCU | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: ISCU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v1.78 | ARSG | Sarah Leigh changed review comment from: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. At least five variants reported in at least four unrelated cases, together with supportive functional and animal models.; to: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. At least five variants reported in at least four unrelated cases, together with supportive functional studies and animal models. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | JPH3_CTG | Sarah Leigh commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | JPH3_CTG | Sarah Leigh commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.111 | JPH3_CTG | Sarah Leigh commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | JPH3_CTG | Sarah Leigh commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | JPH3_CTG | Sarah Leigh commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.39 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.92 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal central nervous system disorders v1.40 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy - teen and adult v2.38 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.92 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.76 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.21 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.50 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.842 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal central nervous system disorders v1.40 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG: STR repeat lengths have been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Sarah Leigh commented on STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DDG2P v2.65 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.79 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v2.27 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.39 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.842 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | FMR1_CGG | Sarah Leigh commented on STR: FMR1_CGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | FMR1_CGG | Sarah Leigh commented on STR: FMR1_CGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | FMR1_CGG | Sarah Leigh commented on STR: FMR1_CGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | FMR1_CGG | Sarah Leigh commented on STR: FMR1_CGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.67 | FMR1_CGG | Sarah Leigh commented on STR: FMR1_CGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal central nervous system disorders v1.40 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | CACNA1A_CAG | Eleanor Williams commented on STR: CACNA1A_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.56 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.513 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | ATXN3 | Eleanor Williams Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | ATXN3 | Eleanor Williams Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | ATXN3 | Eleanor Williams Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | ATXN3 | Eleanor Williams Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | ATXN3 | Eleanor Williams commented on gene: ATXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | ATXN3 | Eleanor Williams commented on gene: ATXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.111 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | ATXN3_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN3_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.111 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.56 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thoracic dystrophies v1.18 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal dysplasia v2.189 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.111 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal central nervous system disorders v1.40 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.147 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | ATN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | AR_CAG | Ivone Leong commented on STR: AR_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.76 | AR_CAG | Ivone Leong commented on STR: AR_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | AR_CAG | Ivone Leong commented on STR: AR_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | AR_CAG | Ivone Leong commented on STR: AR_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.45 | AR_CAG | Ivone Leong commented on STR: AR_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.79 | AR_CAG | Ivone Leong commented on STR: AR_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.56 | AR_CAG | Ivone Leong commented on STR: AR_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.77 | LDB3 | Ivone Leong Classified gene: LDB3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.77 | LDB3 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Demoted from Green to Amber. This gene is associated with a phenotype in OMIM and Gene2Phenotype (requires clinical review). However, based on the expert reviews there is not enough evidence to support a gene-disease association. Therefore this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.77 | LDB3 | Ivone Leong Gene: ldb3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.76 | LDB3 | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: Added new publications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.76 | LDB3 | Ivone Leong Publications for gene: LDB3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders v2.16 | PADI6 | Catherine Snow Tag for-review was removed from gene: PADI6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders v2.16 | SUZ12 | Catherine Snow Tag for-review was removed from gene: SUZ12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders v2.16 | SUZ12 | Catherine Snow commented on gene: SUZ12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders v2.16 | PADI6 | Catherine Snow commented on gene: PADI6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Segmental overgrowth disorders v2.15 | SUZ12 |
Catherine Snow Source Expert Review Green was added to SUZ12. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Segmental overgrowth disorders v2.15 | PADI6 |
Catherine Snow Source Expert Review Green was added to PADI6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Pigmentary skin disorders v1.45 | ANAPC1 | Catherine Snow Tag for-review was removed from gene: ANAPC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pigmentary skin disorders v1.45 | ANAPC1 | Catherine Snow commented on gene: ANAPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pigmentary skin disorders v1.44 | ANAPC1 |
Catherine Snow Source Expert Review Green was added to ANAPC1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Palmoplantar keratodermas v1.12 | ST14 | Catherine Snow Tag for-review was removed from gene: ST14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v1.12 | ST14 | Catherine Snow commented on gene: ST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Palmoplantar keratodermas v1.11 | ST14 |
Catherine Snow Source Expert Review Red was added to ST14. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause v1.10 | ANAPC1 |
Catherine Snow Tag for-review was removed from gene: ANAPC1. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: ANAPC1. |
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Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause v1.10 | ANAPC1 | Catherine Snow commented on gene: ANAPC1: Submitted on behalf of NHS GMS "Agree. There is an intronic variant which will be outside the targeted region of exomes which has been identified in multiple patients (c.2705-198C-T, NM_022662.3). This gene will also provide difficulties due to pseudogenes - coverage of uniquely mapping reads is ~50% (TWIST exome).""Green - mutations in ANAPC1 cause RTS type 1 (e.g. Ajeawung et al. AJHG 2019)" | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause v1.10 | ANAPC1 | Catherine Snow commented on gene: ANAPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause v1.9 | ANAPC1 |
Catherine Snow Source Expert Review Green was added to ANAPC1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Ectodermal dysplasia v1.37 | C3orf52 | Catherine Snow Tag for-review was removed from gene: C3orf52. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v1.37 | ANAPC1 |
Catherine Snow Tag for-review was removed from gene: ANAPC1. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: ANAPC1. |
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Ectodermal dysplasia v1.37 | ST14 | Catherine Snow Tag for-review was removed from gene: ST14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v1.37 | ST14 |
Catherine Snow changed review comment from: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval.Submitted on behalf of NHS GMS "I think we can keep ST14 green for ED because there is skin and hair involvement and some cases may well come as a hair phenotype query"; to: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. Submitted on behalf of NHS GMS."I think we can keep ST14 green for ED because there is skin and hair involvement and some cases may well come as a hair phenotype query" |
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Ectodermal dysplasia v1.37 | PRKD1 |
Catherine Snow changed review comment from: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval.Submitted on behalf of NHS GMS "Green - rare form of EB (telangietasia-ED-brachydactyly-cardia anomaly syndrome) (Alter et al. J Med Genet 2021)"; to: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval.Submitted on behalf of NHS GMS. "Green - rare form of EB (telangietasia-ED-brachydactyly-cardia anomaly syndrome) (Alter et al. J Med Genet 2021)" |
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Ectodermal dysplasia v1.37 | PRKD1 | Catherine Snow Tag for-review was removed from gene: PRKD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v1.37 | C3orf52 | Catherine Snow commented on gene: C3orf52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v1.37 | ANAPC1 | Catherine Snow commented on gene: ANAPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v1.37 | ST14 | Catherine Snow commented on gene: ST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v1.37 | PRKD1 | Catherine Snow commented on gene: PRKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ectodermal dysplasia v1.36 | C3orf52 |
Catherine Snow Source Expert Review Green was added to C3orf52. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Ectodermal dysplasia v1.36 | ANAPC1 |
Catherine Snow Source Expert Review Green was added to ANAPC1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Ectodermal dysplasia v1.36 | ST14 |
Catherine Snow Source Expert Review Green was added to ST14. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Ectodermal dysplasia v1.36 | PRKD1 |
Catherine Snow Source Expert Review Green was added to PRKD1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | CACNA1I | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: CACNA1I. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ZNF699 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: ZNF699. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | YIPF5 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: YIPF5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | WDR4 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: WDR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | VPS41 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: VPS41. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | VPS11 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: VPS11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | UFSP2 |
Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: UFSP2. Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: UFSP2. |
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Intellectual disability v3.1519 | UBE4A | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: UBE4A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | TP73 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: TP73. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | TNPO2 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: TNPO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | TMEM222 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: TMEM222. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | TCF7L2 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: TCF7L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SYNCRIP | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: SYNCRIP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SPTBN1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: SPTBN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SPEN | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: SPEN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SNIP1 | Ivone Leong Tag Q4_21_expert_review was removed from gene: SNIP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SMARCA5 |
Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: SMARCA5. Tag Q2_21_NHS_review was removed from gene: SMARCA5. |
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Intellectual disability v3.1519 | SIN3B | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: SIN3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SIAH1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: SIAH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SCYL1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: SCYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SATB1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: SATB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | RFX7 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: RFX7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | RFX4 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: RFX4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | RFX3 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: RFX3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PTPN4 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: PTPN4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PRICKLE2 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: PRICKLE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PIGC | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: PIGC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PIDD1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: PIDD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PI4KA | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: PI4KA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PGM2L1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: PGM2L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PCDHGC4 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: PCDHGC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | OTUD5 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: OTUD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | NEUROD2 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: NEUROD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | NCKAP1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: NCKAP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | NCDN | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: NCDN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | MINPP1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: MINPP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | MED27 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: MED27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | MAP1B | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: MAP1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | LINGO4 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: LINGO4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | KCND2 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: KCND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | KDM3B | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: KDM3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | KCNN2 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: KCNN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | IMPDH2 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: IMPDH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | HPDL | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: HPDL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | HNMT |
Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: HNMT. Tag Q3_21_NHS_review was removed from gene: HNMT. |
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Intellectual disability v3.1519 | HIST1H4C | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: HIST1H4C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | HID1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: HID1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | GTF2E2 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: GTF2E2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | GNB2 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: GNB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | GEMIN5 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: GEMIN5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | GABRD | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: GABRD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | FARSA | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: FARSA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | FBXO31 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: FBXO31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ERBB4 |
Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: ERBB4. Tag Q2_21_NHS_review was removed from gene: ERBB4. |
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Intellectual disability v3.1519 | EMC10 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: EMC10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | EIF5A | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: EIF5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | DPYSL5 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: DPYSL5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | DPYS | Ivone Leong Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: DPYS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | DPM2 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: DPM2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | DDB1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: DDB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CAMK4 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: CAMK4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CLCN3 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: CLCN3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CHD5 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: CHD5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CEP85L | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: CEP85L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CAPN15 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: CAPN15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CPE | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: CPE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | COPB2 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: COPB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CTC1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: CTC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CDH15 | Ivone Leong Tag watchlist was removed from gene: CDH15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CDH15 |
Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: CDH15. Tag watchlist tag was added to gene: CDH15. |
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Intellectual disability v3.1519 | BCAS3 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: BCAS3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ATP9A | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: ATP9A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ATP1A3 | Ivone Leong Tag Q3_21_expert_review was removed from gene: ATP1A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ARFGEF1 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: ARFGEF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ARF1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: ARF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | AP1G1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: AP1G1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ANKRD17 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: ANKRD17. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ANK2 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: ANK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | AGO1 | Ivone Leong Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: AGO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ABHD16A | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: ABHD16A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | POLR3B | Ivone Leong Tag Q2_21_MOI was removed from gene: POLR3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PHF6 | Ivone Leong Tag Q4_21_MOI was removed from gene: PHF6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | MED12 |
Ivone Leong Tag Q3_21_MOI was removed from gene: MED12. Tag Q3_21_expert_review was removed from gene: MED12. |
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Intellectual disability v3.1519 | HCCS | Ivone Leong Tag Q4_21_MOI was removed from gene: HCCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | GRIK2 | Ivone Leong Tag Q4_21_MOI was removed from gene: GRIK2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CLPB | Ivone Leong Tag Q4_21_MOI was removed from gene: CLPB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ZNF699 | Sarah Leigh commented on gene: ZNF699 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | YIPF5 | Sarah Leigh commented on gene: YIPF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | WDR4 | Sarah Leigh commented on gene: WDR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | VPS41 | Sarah Leigh commented on gene: VPS41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | VPS11 | Sarah Leigh commented on gene: VPS11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | UFSP2 | Sarah Leigh commented on gene: UFSP2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | UBE4A | Sarah Leigh commented on gene: UBE4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | TP73 | Sarah Leigh commented on gene: TP73 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | TNPO2 | Sarah Leigh commented on gene: TNPO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | TMEM222 | Sarah Leigh commented on gene: TMEM222: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | TCF7L2 | Sarah Leigh commented on gene: TCF7L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SYNCRIP | Sarah Leigh commented on gene: SYNCRIP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SPTBN1 | Sarah Leigh commented on gene: SPTBN1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SPEN | Sarah Leigh commented on gene: SPEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SNIP1 | Sarah Leigh commented on gene: SNIP1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SMARCA5 | Sarah Leigh commented on gene: SMARCA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SIN3B | Sarah Leigh commented on gene: SIN3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SIAH1 | Sarah Leigh commented on gene: SIAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SCYL1 | Sarah Leigh commented on gene: SCYL1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | SATB1 | Sarah Leigh commented on gene: SATB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | RFX7 | Sarah Leigh commented on gene: RFX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | RFX4 | Sarah Leigh commented on gene: RFX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | RFX3 | Sarah Leigh commented on gene: RFX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PTPN4 | Sarah Leigh commented on gene: PTPN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PRICKLE2 | Sarah Leigh commented on gene: PRICKLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | POLR3B | Sarah Leigh commented on gene: POLR3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PIGC | Sarah Leigh commented on gene: PIGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PIDD1 | Sarah Leigh commented on gene: PIDD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PI4KA | Sarah Leigh commented on gene: PI4KA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PHF6 | Sarah Leigh commented on gene: PHF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PGM2L1 | Sarah Leigh commented on gene: PGM2L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | PCDHGC4 | Sarah Leigh commented on gene: PCDHGC4: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | OTUD5 | Sarah Leigh commented on gene: OTUD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | NEUROD2 | Sarah Leigh commented on gene: NEUROD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | NCKAP1 | Sarah Leigh commented on gene: NCKAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | NCDN | Sarah Leigh commented on gene: NCDN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | MINPP1 | Sarah Leigh commented on gene: MINPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | MED27 | Sarah Leigh commented on gene: MED27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | MED12 | Sarah Leigh commented on gene: MED12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | MAP1B | Sarah Leigh commented on gene: MAP1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | LINGO4 | Sarah Leigh commented on gene: LINGO4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | KDM3B | Sarah Leigh commented on gene: KDM3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | KCNN2 | Sarah Leigh commented on gene: KCNN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | KCND2 | Sarah Leigh commented on gene: KCND2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | IMPDH2 | Sarah Leigh commented on gene: IMPDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | HPDL | Sarah Leigh commented on gene: HPDL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | HNMT | Sarah Leigh commented on gene: HNMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | HIST1H4C | Sarah Leigh commented on gene: HIST1H4C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | HID1 | Sarah Leigh commented on gene: HID1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | HCCS | Sarah Leigh commented on gene: HCCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | GTF2E2 | Sarah Leigh commented on gene: GTF2E2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | GRIK2 | Sarah Leigh commented on gene: GRIK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | GNB2 | Sarah Leigh commented on gene: GNB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | GEMIN5 | Sarah Leigh commented on gene: GEMIN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | GABRD | Sarah Leigh commented on gene: GABRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | FBXO31 | Sarah Leigh commented on gene: FBXO31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | FARSA | Sarah Leigh commented on gene: FARSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ERBB4 | Sarah Leigh commented on gene: ERBB4: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | EMC10 | Sarah Leigh commented on gene: EMC10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | EIF5A | Sarah Leigh commented on gene: EIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | DPYSL5 | Sarah Leigh commented on gene: DPYSL5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | DPYS | Sarah Leigh commented on gene: DPYS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | DPM2 | Sarah Leigh commented on gene: DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | DDB1 | Sarah Leigh commented on gene: DDB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CTC1 | Sarah Leigh commented on gene: CTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CPE | Sarah Leigh commented on gene: CPE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | COPB2 | Sarah Leigh commented on gene: COPB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CLPB | Sarah Leigh commented on gene: CLPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CLCN3 | Sarah Leigh commented on gene: CLCN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CHD5 | Sarah Leigh commented on gene: CHD5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CEP85L | Sarah Leigh commented on gene: CEP85L: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CDH15 | Sarah Leigh commented on gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CAPN15 | Sarah Leigh commented on gene: CAPN15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CAMK4 | Sarah Leigh commented on gene: CAMK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | CACNA1I | Sarah Leigh commented on gene: CACNA1I | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | BCAS3 | Sarah Leigh commented on gene: BCAS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ATP9A | Sarah Leigh commented on gene: ATP9A: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ATP1A3 | Sarah Leigh commented on gene: ATP1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ARFGEF1 | Sarah Leigh commented on gene: ARFGEF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ARF1 | Sarah Leigh commented on gene: ARF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | AP1G1 | Sarah Leigh commented on gene: AP1G1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ANKRD17 | Sarah Leigh commented on gene: ANKRD17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ANK2 | Sarah Leigh commented on gene: ANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | AGO1 | Sarah Leigh commented on gene: AGO1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | AFG3L2 | Sarah Leigh commented on gene: AFG3L2: The mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ABHD16A | Sarah Leigh commented on gene: ABHD16A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ZNF699 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ZNF699. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | YIPF5 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to YIPF5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | WDR4 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to WDR4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | VPS41 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to VPS41. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | VPS11 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to VPS11. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | UFSP2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to UFSP2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | UBE4A |
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Intellectual disability v3.1519 | TP73 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TP73. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | TNPO2 |
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Intellectual disability v3.1519 | TMEM222 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TMEM222. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | TCF7L2 |
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Intellectual disability v3.1519 | SYNCRIP |
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Intellectual disability v3.1519 | SPTBN1 |
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Intellectual disability v3.1519 | SPEN |
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Intellectual disability v3.1519 | SNIP1 |
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Intellectual disability v3.1519 | SMARCA5 |
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Intellectual disability v3.1519 | SIN3B |
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Intellectual disability v3.1519 | SIAH1 |
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Intellectual disability v3.1519 | SCYL1 |
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Intellectual disability v3.1519 | SATB1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SATB1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | RFX7 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to RFX7. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | RFX4 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to RFX4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | RFX3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to RFX3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | PTPN4 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PTPN4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | PRICKLE2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PRICKLE2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | POLR3B |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to POLR3B. Mode of inheritance for gene POLR3B was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
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Intellectual disability v3.1519 | PIGC |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PIGC. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | PIDD1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PIDD1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | PI4KA |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PI4KA. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | PHF6 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to PHF6. Mode of inheritance for gene PHF6 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
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Intellectual disability v3.1519 | PGM2L1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PGM2L1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | PCDHGC4 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PCDHGC4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | OTUD5 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to OTUD5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | NEUROD2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to NEUROD2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | NCKAP1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to NCKAP1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | NCDN |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to NCDN. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | MINPP1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MINPP1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | MED27 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MED27. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | MED12 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to MED12. Mode of inheritance for gene MED12 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
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Intellectual disability v3.1519 | MAP1B |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MAP1B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | LINGO4 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to LINGO4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | KDM3B |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to KDM3B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | KCNN2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to KCNN2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | KCND2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to KCND2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | IMPDH2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to IMPDH2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | HPDL |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to HPDL. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | HNMT |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to HNMT. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | HIST1H4C |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to HIST1H4C. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | HID1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to HID1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | HCCS |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to HCCS. Mode of inheritance for gene HCCS was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
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Intellectual disability v3.1519 | GTF2E2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GTF2E2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | GRIK2 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to GRIK2. Mode of inheritance for gene GRIK2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Intellectual disability v3.1519 | GNB2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GNB2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | GEMIN5 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GEMIN5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | GABRD |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GABRD. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | FBXO31 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to FBXO31. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | FARSA |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to FARSA. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | ERBB4 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ERBB4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | EMC10 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to EMC10. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | EIF5A |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to EIF5A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | DPYSL5 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to DPYSL5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | DPYS |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to DPYS. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | DPM2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to DPM2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | DDB1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to DDB1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | CTC1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to CTC1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | CPE |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CPE. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | COPB2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to COPB2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | CLPB |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to CLPB. Mode of inheritance for gene CLPB was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Intellectual disability v3.1519 | CLCN3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CLCN3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | CHD5 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CHD5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | CEP85L |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CEP85L. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | CDH15 |
Ivone Leong Source Expert Review Red was added to CDH15. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | CAPN15 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CAPN15. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | CAMK4 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CAMK4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | CACNA1I |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CACNA1I. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | BCAS3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to BCAS3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | ATP9A |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ATP9A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | ATP1A3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ATP1A3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | ARFGEF1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ARFGEF1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | ARF1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ARF1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | AP1G1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to AP1G1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | ANKRD17 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ANKRD17. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | ANK2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ANK2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | AGO1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to AGO1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability v3.1519 | AFG3L2 | Ivone Leong Source NHS GMS was added to AFG3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1519 | ABHD16A |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ABHD16A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Lysosomal storage disorder v1.78 | VPS16 |
Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: VPS16. Tag Q2_21_MOI was removed from gene: VPS16. |
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Lysosomal storage disorder v1.78 | VPS16 | Sarah Leigh commented on gene: VPS16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lysosomal storage disorder v1.77 | VPS16 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to VPS16. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Lipoprotein lipase deficiency v1.21 | APOB |
Ivone Leong Tag Q3_21_NHS_review was removed from gene: APOB. Tag Q3_21_expert_review was removed from gene: APOB. |
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Lipoprotein lipase deficiency v1.21 | APOB | Sarah Leigh commented on gene: APOB: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Lipoprotein lipase deficiency v1.20 | APOB |
Ivone Leong Source Expert Review Red was added to APOB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | TARS2 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: TARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | POMK | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: POMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | NDUFC2 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: NDUFC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | NDUFA12 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: NDUFA12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | GALNT2 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: GALNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | EOGT | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: EOGT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | EHBP1L1 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: EHBP1L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | CSGALNACT1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: CSGALNACT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | B4GALNT1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: B4GALNT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | FAR1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: FAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | CLPB | Ivone Leong Tag Q4_21_MOI was removed from gene: CLPB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | NAXD | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: NAXD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | NAXD | Sarah Leigh commented on gene: NAXD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | TARS2 | Sarah Leigh commented on gene: TARS2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | POMK | Sarah Leigh commented on gene: POMK: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | NDUFC2 | Sarah Leigh commented on gene: NDUFC2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | NDUFA12 | Sarah Leigh commented on gene: NDUFA12: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | GALNT2 | Sarah Leigh commented on gene: GALNT2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | FAR1 | Sarah Leigh commented on gene: FAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | EOGT | Sarah Leigh commented on gene: EOGT: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | EHBP1L1 | Sarah Leigh commented on gene: EHBP1L1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | CSGALNACT1 | Sarah Leigh commented on gene: CSGALNACT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | CLPB | Sarah Leigh commented on gene: CLPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | B4GALNT1 | Sarah Leigh commented on gene: B4GALNT1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Inborn errors of metabolism v2.229 | NAXD |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to NAXD. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | TARS2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TARS2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | POMK |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to POMK. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | NDUFC2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to NDUFC2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | NDUFA12 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to NDUFA12. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | GALNT2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GALNT2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | FAR1 |
Ivone Leong Source Expert Review Red was added to FAR1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | EOGT |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to EOGT. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | EHBP1L1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to EHBP1L1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | CSGALNACT1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CSGALNACT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | CLPB |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to CLPB. Mode of inheritance for gene CLPB was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Inborn errors of metabolism v2.229 | B4GALNT1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to B4GALNT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v1.224 | FIG4 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: FIG4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v1.224 | FIG4 | Sarah Leigh commented on gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel v1.224 | FIG4 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to FIG4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.127 | B4GAT1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: B4GAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | EEF2 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: EEF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | KIDINS220 | Ivone Leong Tag deletions was removed from gene: KIDINS220. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | KIDINS220 |
Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: KIDINS220. Tag deletions tag was added to gene: KIDINS220. |
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Hydrocephalus v2.127 | MPDZ | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: MPDZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | SMARCC1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: SMARCC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TBC1D32 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TCIRG1 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: TCIRG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TNFRSF11A | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: TNFRSF11A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TRIM71 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: TRIM71. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TRIM71 | Sarah Leigh commented on gene: TRIM71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TNFRSF11A | Sarah Leigh commented on gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TCIRG1 | Sarah Leigh commented on gene: TCIRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TBC1D32 | Sarah Leigh commented on gene: TBC1D32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | SMARCC1 | Sarah Leigh commented on gene: SMARCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | MPDZ | Sarah Leigh commented on gene: MPDZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | KIDINS220 | Sarah Leigh commented on gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | EEF2 | Sarah Leigh commented on gene: EEF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | B4GAT1 | Sarah Leigh commented on gene: B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.126 | TRIM71 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TRIM71. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | TNFRSF11A |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TNFRSF11A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | TCIRG1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TCIRG1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | TBC1D32 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TBC1D32. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | SMARCC1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SMARCC1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | MPDZ |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MPDZ. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | KIDINS220 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to KIDINS220. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | EEF2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to EEF2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | B4GAT1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to B4GAT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Holoprosencephaly v2.27 | KMT2D | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: KMT2D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly v2.27 | RAD21 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: RAD21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly v2.27 | RAD21 | Sarah Leigh commented on gene: RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly v2.27 | KMT2D | Sarah Leigh commented on gene: KMT2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Holoprosencephaly v2.26 | RAD21 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to RAD21. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Holoprosencephaly v2.26 | KMT2D |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to KMT2D. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | SLC25A15 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: SLC25A15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | RNASEH2B | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: RNASEH2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | MAPK8IP3 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: MAPK8IP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | IFIH1 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: IFIH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | HPDL |
Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: HPDL. Tag Q2_21_NHS_review was removed from gene: HPDL. |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | HIKESHI | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: HIKESHI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | GPT2 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: GPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | GLRX5 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: GLRX5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | GJA1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: GJA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | GALC | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: GALC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | FAR1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: FAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ELOVL1 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: ELOVL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | BCAS3 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: BCAS3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ARL6IP1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: ARL6IP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ALDH3A2 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: ALDH3A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | AFG3L2 | Ivone Leong Tag Q2_21_MOI was removed from gene: AFG3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | SLC25A15 | Sarah Leigh commented on gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | RNASEH2B | Sarah Leigh commented on gene: RNASEH2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | MAPK8IP3 | Sarah Leigh commented on gene: MAPK8IP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | IFIH1 | Sarah Leigh commented on gene: IFIH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | HPDL | Sarah Leigh commented on gene: HPDL: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | HPDL | Sarah Leigh commented on gene: HPDL: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | HPDL | Sarah Leigh commented on gene: HPDL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | HIKESHI | Sarah Leigh commented on gene: HIKESHI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | GPT2 | Sarah Leigh commented on gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | GLRX5 | Sarah Leigh commented on gene: GLRX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | GJA1 | Sarah Leigh commented on gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | GALC | Sarah Leigh commented on gene: GALC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | FAR1 | Sarah Leigh commented on gene: FAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ELOVL1 | Sarah Leigh commented on gene: ELOVL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | BCAS3 | Sarah Leigh commented on gene: BCAS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ARL6IP1 | Sarah Leigh commented on gene: ARL6IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | ALDH3A2 | Sarah Leigh commented on gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.130 | AFG3L2 | Sarah Leigh commented on gene: AFG3L2: The mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | SLC25A15 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SLC25A15. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | RNASEH2B |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to RNASEH2B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | MAPK8IP3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MAPK8IP3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | IFIH1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to IFIH1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | HPDL |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to HPDL. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | HIKESHI |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to HIKESHI. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | GPT2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GPT2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | GLRX5 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GLRX5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | GJA1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GJA1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | GALC |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GALC. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | FAR1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to FAR1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | ELOVL1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ELOVL1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | BCAS3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to BCAS3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | ARL6IP1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ARL6IP1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | ALDH3A2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ALDH3A2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.129 | AFG3L2 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene AFG3L2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | WDR45B | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: WDR45B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | UCHL1 | Ivone Leong Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: UCHL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | TFG | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: TFG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | SPART | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: SPART. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | SLC1A4 | Ivone Leong Tag Q2_21_phenotype was removed from gene: SLC1A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | SLC16A2 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | SERAC1 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: SERAC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | REEP2 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: REEP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | NT5C2 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: NT5C2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | NKX6-2 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: NKX6-2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | L1CAM | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: L1CAM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | KIDINS220 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: KIDINS220. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | KDM5C |
Ivone Leong Tag Q3_21_expert_review was removed from gene: KDM5C. Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: KDM5C. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | HACE1 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: HACE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | SLC25A15 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: SLC25A15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | GJA1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: GJA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | GBE1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: GBE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | GALC | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: GALC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | FBXO7 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: FBXO7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | FARS2 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: FARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ERLIN1 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: ERLIN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ENTPD1 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: ENTPD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | CYP2U1 | Ivone Leong Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: CYP2U1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | CPT1C | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: CPT1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | C12orf65 |
Ivone Leong Tag Q3_21_expert_review was removed from gene: C12orf65. Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: C12orf65. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ARG1 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: ARG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ALS2 |
Ivone Leong Tag Q3_21_expert_review was removed from gene: ALS2. Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: ALS2. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AIMP1 | Ivone Leong Tag Q3_21_phenotype was removed from gene: AIMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AFG3L2 |
Ivone Leong Tag Q2_21_phenotype was removed from gene: AFG3L2. Tag Q2_21_MOI was removed from gene: AFG3L2. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | WDR45B | Sarah Leigh commented on gene: WDR45B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | UCHL1 | Sarah Leigh commented on gene: UCHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | TFG | Sarah Leigh commented on gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | SPART | Sarah Leigh commented on gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | SLC25A15 | Sarah Leigh commented on gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | SLC1A4 | Sarah Leigh commented on gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | SLC16A2 | Sarah Leigh commented on gene: SLC16A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | SERAC1 | Sarah Leigh commented on gene: SERAC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | REEP2 | Sarah Leigh commented on gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | NT5C2 | Sarah Leigh commented on gene: NT5C2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | NKX6-2 | Sarah Leigh commented on gene: NKX6-2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | L1CAM | Sarah Leigh commented on gene: L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | KIDINS220 | Sarah Leigh commented on gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | KDM5C | Sarah Leigh commented on gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | HACE1 | Sarah Leigh commented on gene: HACE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | GJA1 | Sarah Leigh commented on gene: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | GBE1 | Sarah Leigh commented on gene: GBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | GALC | Sarah Leigh commented on gene: GALC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | FBXO7 | Sarah Leigh commented on gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | FARS2 | Sarah Leigh commented on gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ERLIN1 | Sarah Leigh commented on gene: ERLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ENTPD1 | Sarah Leigh commented on gene: ENTPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | CYP2U1 | Sarah Leigh commented on gene: CYP2U1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | CPT1C | Sarah Leigh commented on gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | C12orf65 | Sarah Leigh commented on gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ARG1 | Sarah Leigh commented on gene: ARG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | ALS2 | Sarah Leigh commented on gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AIMP1 | Sarah Leigh commented on gene: AIMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.95 | AFG3L2 | Sarah Leigh commented on gene: AFG3L2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | WDR45B |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to WDR45B. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | UCHL1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to UCHL1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | TFG |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to TFG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | SPART |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to SPART. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | SLC25A15 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SLC25A15. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | SLC1A4 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to SLC1A4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | SLC16A2 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to SLC16A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | SERAC1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to SERAC1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | REEP2 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to REEP2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | NT5C2 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to NT5C2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | NKX6-2 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to NKX6-2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | L1CAM |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to L1CAM. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | KIDINS220 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to KIDINS220. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | KDM5C |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to KDM5C. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | HACE1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to HACE1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | GJA1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GJA1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | GBE1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GBE1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | GALC |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GALC. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | FBXO7 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to FBXO7. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | FARS2 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to FARS2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | ERLIN1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to ERLIN1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | ENTPD1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to ENTPD1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | CYP2U1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to CYP2U1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | CPT1C |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to CPT1C. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | C12orf65 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to C12orf65. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | ARG1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to ARG1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | ALS2 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to ALS2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | AIMP1 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to AIMP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.94 | AFG3L2 |
Ivone Leong Source Expert Review Amber was added to AFG3L2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | VWA1 |
Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: VWA1. Tag Q3_21_NHS_review was removed from gene: VWA1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | POLR3B | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: POLR3B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | PIGB | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: PIGB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | HEXB | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: HEXB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | HEXA | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: HEXA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | MME |
Ivone Leong Tag Q4_21_expert_review was removed from gene: MME. Tag Q4_21_MOI was removed from gene: MME. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: MME. |
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Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | GSN | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: GSN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | C1orf194 |
Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: C1orf194. Tag Q3_21_NHS_review was removed from gene: C1orf194. |
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Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | VWA1 | Sarah Leigh commented on gene: VWA1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | POLR3B | Sarah Leigh commented on gene: POLR3B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | PIGB | Sarah Leigh commented on gene: PIGB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | MME | Sarah Leigh commented on gene: MME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | HEXB | Sarah Leigh commented on gene: HEXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | HEXA | Sarah Leigh commented on gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | GSN | Sarah Leigh commented on gene: GSN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.88 | C1orf194 | Sarah Leigh commented on gene: C1orf194: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.87 | VWA1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to VWA1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.87 | POLR3B |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to POLR3B. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.87 | PIGB |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PIGB. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.87 | MME | Ivone Leong Mode of inheritance for gene MME was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.87 | HEXB |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to HEXB. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.87 | HEXA |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to HEXA. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.87 | GSN |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GSN. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.87 | C1orf194 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to C1orf194. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | VPS41 | Sarah Leigh commented on gene: VPS41: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | VPS16 | Sarah Leigh commented on gene: VPS16: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | UBTF | Sarah Leigh commented on gene: UBTF: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | TARS2 | Sarah Leigh commented on gene: TARS2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | SLC16A2 | Sarah Leigh commented on gene: SLC16A2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | SCN1A | Sarah Leigh commented on gene: SCN1A: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | MED27 | Sarah Leigh commented on gene: MED27: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | IRF2BPL | Sarah Leigh commented on gene: IRF2BPL: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | IMPDH2 | Sarah Leigh commented on gene: IMPDH2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | HPRT1 | Sarah Leigh commented on gene: HPRT1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | GRIN1 | Sarah Leigh commented on gene: GRIN1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | GNB1 | Sarah Leigh commented on gene: GNB1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | GLRB | Sarah Leigh commented on gene: GLRB: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | FUCA1 | Sarah Leigh commented on gene: FUCA1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | FOXG1 | Sarah Leigh commented on gene: FOXG1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | FITM2 | Sarah Leigh commented on gene: FITM2: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | DHDDS | Sarah Leigh commented on gene: DHDDS: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | CSTB | Sarah Leigh commented on gene: CSTB: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | CLPB | Sarah Leigh commented on gene: CLPB: The mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | CAMK4 | Sarah Leigh commented on gene: CAMK4: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | C9orf72 | Sarah Leigh commented on gene: C9orf72: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.217 | ALDH18A1 | Sarah Leigh commented on gene: ALDH18A1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Dilated Cardiomyopathy and conduction defects v1.75 | LDB3 | Matthew Edwards reviewed gene: LDB3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 4662268, PMID: 14660611, PMID: 16427346; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC (OMIM #601493); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | CPSF3 |
Konstantinos Varvagiannis gene: CPSF3 was added gene: CPSF3 was added to Genetic epilepsy syndromes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CPSF3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CPSF3 were set to 35121750 Phenotypes for gene: CPSF3 were set to Failure to thrive; Abnormal muscle tone; Global developmental delay; Intellectual disability; Microcephaly; Seizures Penetrance for gene: CPSF3 were set to Complete Review for gene: CPSF3 was set to AMBER Added comment: Arnadottir (2022 - PMID: 35121750) describe the phenotype associated with biallelic CPSF3 pathogenic variants. Based on WGS of 56,969 Icelanders and imputing the genotype of another 153,054 chip-genotyped Icelanders, the authors identified missense variants with a deficit of homozygous carriers to what would be expected based on AF. (For variants with MAF>0.4%, for which >=3 hmz carriers would be expected by H-W equilibrium, no identified hmz carriers within this cohort/dataset). A total of 114 such missense variants was identified. 5 of these SNVs, among which a CPSF3 one (NM_016207.3:c.1403G>A / p.Gly468Glu), were however observed in a series of 764 individuals investigated with clinical WGS at the National University Hospital. The CPSF3 variant with a MAF of 0.41% (3 hmz expected but none observed in the population set) was found in homozygosity in 2 closely related individuals, both investigated for FTT, severe DD, ID, microcephaly, seizures but remaining unresolved following WGS with no other candidate variants. Using genealogical information from the db of deCODE genetics, the authors identified 3 couples from the 153k genotyped Icelanders where both partners were htz carriers for this SNV. These 3 couples had 10 offspring, 4 of whom deceased but with the same phenotypic features as above (hypotonia 4/4, ID 4/4, seizures 3/4, microcephaly 2/4). Paraffin embedded samples of 2 of these children and WG & Sanger sequencing confirmed hmz for Gly468Glu in 2 sibs, without other candidate variants. Samples of the 2 other individuals were N/A. Through GeneMatcher 2 additional first-cousin patients from Mexico were identified, being hmz for another CPSF3 variant (c.1061T>C/p.Ile354Thr) and having overlapping phenotype of abnormal muscle tone, ID, seizures and microcephaly. There were no other variants in WES analysis. mRNA studies in WBCs from Gly468Glu htz carriers did not reveal reduced levels and W.Blot of lymphocytes from a hmz individual confirmed expression, overall suggesting that the variant does not affect the protein levels but presumably the function. CPSF3 encodes cleavage and polyadenylation specificity factor 3, a 684 aa protein, subunit of the cleavage and polyadenylation specificity factor compex. As discussed, cleavage and polyadenylation of the 3' of pre-mRNAs is necessary before transport out of the nucleus with CPSF playing a crucial role in the process of cleavage. CPSF3 ko mice exhibit embryonic lethality, while in yeast mutations in key residues of the CPSF3 homolog are lethal. In gnomAD, CPSF3 has a pLI of 0, z-score of 3.61 with no homozygotes for pLoF variants in 141k individuals (or ~57k WGS Icelanders). The 2 missense variants concern highly conserved residues (GERP ~5.8). Both are hypothesized to affect the ability of the protein to bind other factors involved in pre-mRNA cleavage. Overall the authors speculate that not only complete loss of CPSF3 would result in drastic phenotypic effects - as in the murine model - but also variants altering its enzymatic function. There is currently no CPSF3-related phenotype in OMIM, G2P, SysID, The gene is included with green rating in the ID, epilepsy and microcephaly panels in PanelApp Australia. Consider inclusion probably with amber rating (Highly consistent phenotype, biological function, evidence from animal models. 2 identified variants, authors state that follow-up functional studies are needed). Also consider inclusion in other possibly relevant panels. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.1518 | CPSF3 |
Konstantinos Varvagiannis gene: CPSF3 was added gene: CPSF3 was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CPSF3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CPSF3 were set to 35121750 Phenotypes for gene: CPSF3 were set to Failure to thrive; Abnormal muscle tone; Global developmental delay; Intellectual disability; Microcephaly; Seizures Penetrance for gene: CPSF3 were set to Complete Review for gene: CPSF3 was set to AMBER Added comment: Arnadottir (2022 - PMID: 35121750) describe the phenotype associated with biallelic CPSF3 pathogenic variants. Based on WGS of 56,969 Icelanders and imputing the genotype of another 153,054 chip-genotyped Icelanders, the authors identified missense variants with a deficit of homozygous carriers to what would be expected based on AF. (For variants with MAF>0.4%, for which >=3 hmz carriers would be expected by H-W equilibrium, no identified hmz carriers within this cohort/dataset). A total of 114 such missense variants was identified. 5 of these SNVs, among which a CPSF3 one (NM_016207.3:c.1403G>A / p.Gly468Glu), were however observed in a series of 764 individuals investigated with clinical WGS at the National University Hospital. The CPSF3 variant with a MAF of 0.41% (3 hmz expected but none observed in the population set) was found in homozygosity in 2 closely related individuals, both investigated for FTT, severe DD, ID, microcephaly, seizures but remaining unresolved following WGS with no other candidate variants. Using genealogical information from the db of deCODE genetics, the authors identified 3 couples from the 153k genotyped Icelanders where both partners were htz carriers for this SNV. These 3 couples had 10 offspring, 4 of whom deceased but with the same phenotypic features as above (hypotonia 4/4, ID 4/4, seizures 3/4, microcephaly 2/4). Paraffin embedded samples of 2 of these children and WG & Sanger sequencing confirmed hmz for Gly468Glu in 2 sibs, without other candidate variants. Samples of the 2 other individuals were N/A. Through GeneMatcher 2 additional first-cousin patients from Mexico were identified, being hmz for another CPSF3 variant (c.1061T>C/p.Ile354Thr) and having overlapping phenotype of abnormal muscle tone, ID, seizures and microcephaly. There were no other variants in WES analysis. mRNA studies in WBCs from Gly468Glu htz carriers did not reveal reduced levels and W.Blot of lymphocytes from a hmz individual confirmed expression, overall suggesting that the variant does not affect the protein levels but presumably the function. CPSF3 encodes cleavage and polyadenylation specificity factor 3, a 684 aa protein, subunit of the cleavage and polyadenylation specificity factor compex. As discussed, cleavage and polyadenylation of the 3' of pre-mRNAs is necessary before transport out of the nucleus with CPSF playing a crucial role in the process of cleavage. CPSF3 ko mice exhibit embryonic lethality, while in yeast mutations in key residues of the CPSF3 homolog are lethal. In gnomAD, CPSF3 has a pLI of 0, z-score of 3.61 with no homozygotes for pLoF variants in 141k individuals (or ~57k WGS Icelanders). The 2 missense variants concerned highly conserved residues (GERP ~5.8). Both are hypothesized to affect the ability of the protein to bind other factors involved in pre-mRNA cleavage. Overall the authors speculate that not only complete loss of CPSF3 would result in drastic phenotypic effects - as in the murine model - but also variants altering its enzymatic function. There is currently no CPSF3-related phenotype in OMIM, G2P, SysID, The gene is included with green rating in the ID, epilepsy and microcephaly panels in PanelApp Australia. Consider inclusion probably with amber rating (Highly consistent phenotype, biological function, evidence from animal models. 2 identified variants, authors state that follow-up functional studies are needed). Also consider inclusion in other possibly relevant panels. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.1518 | NRCAM |
Konstantinos Varvagiannis gene: NRCAM was added gene: NRCAM was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NRCAM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NRCAM were set to 35108495 Phenotypes for gene: NRCAM were set to Hypotonia; Hypertonia; Spasticity; Global developmental delay; Intellectual disability; Microcephaly; Behavioral abnormality; Neuropathy; Hearing abnormality; Abnormality of the eye; Abnormality of the skeletal system; Scoliosis; Abnormality of the face Penetrance for gene: NRCAM were set to Complete Review for gene: NRCAM was set to GREEN Added comment: Kurolap et al (2022 - PMID: 35108495) describe the phenotype of 10 individuals (from 8 families) with biallelic variants in NRCAM. Features included tone abnormalities (hypotonia in 4/10, hypertonia/spasticity in 4/10), DD (8/10 - 7 families) and cognitive impairment (in 7/10 - 6 fam), neuropathy (4/10 - incl. 2 sibs without DD/ID). Other phenotypes incl. FTT (2/8), microcephaly (3/6), variable behavioral issues (3/5), abnormalities from the eyes/vision (6/8 - cataract in 2), abnormal hearing (3/7) or skeletal findings (8/9 - incl. scoliosis in 5). Nonspecific facial features were reported in 5/8. Previous metabolic, genetic (incl. karyotype or CMA, FMR1, testing for Steinert disease or SMA) or other work-up (e.g. muscle biopsy) is reported for several subjects but was normal/non-diagnostic. All were investigated by WES/WGS which revealed biallelic NRCAM variants. Sanger sequencing was used for confirmation and segregation analyses, with compatible results in several affected/unaffected sibs tested. There were no alternative explanations for the NDD phenotype with the exception of one subject with a mosaic functionally characterized LP KRAS variant suspected to contribute to his phenotype. NRCAM encodes neuronal cell adhesion molecule (CAM). CAMs are membrane bound proteins with important role in tissue morphogenesis and maintenance. They mediate interactions between neighboring cells or cells and the extracellular matrix. The L1 subgroup of immunoglobulin CAMS - consisting of L1CAM, neurofascin, NRCAM, CHL1 - is the most abundant in the CNS with several critical functions in CNS development, among others in neural cell differentiation, axonal growth and guidance, myelination, synapse formation. Pathogenic L1CAM (XL) and NFASC variants (AR) are associated with NDD. Different missense (N=7), stopgain/frameshift (N=3), a splice variant (NM_001037132.2:c.2647-2A>G) as well as a deep intronic one (c.230+824G>C / rs575851831). Variants occurred in different domains with a cluster (42%) in the fibronectin III domain. Missense SNVs were ultrarare or not present in gnomAD, occurred in conserved residues, with several in silico predictions in favor of a deleterious effect. Structural modelling suggested that all substitutions occurred at residues exposed to solvent and possible abrogated interaction with other proteins. There were no expression studies performed at the mRNA/protein level. The splice variant is predicted to cause ex22 skipping leading to frameshift. The deep intronic variant is predicted to disrupt a site for spl. regulator SC35 and may cause activation of a cryptic acceptor site with inclusion of a cryptic exon. The zebrafish nrcama gene is the sole ortholog of human NRCAM, with another gene proposed as possible ortholog (nrcamb) mapping upon BLAST analysis to cntn1a. The authors performed CRISPR-Cas9 mutagenesis in zebrafish introducing a partial deletion of ex18 and 19. Mutant zebrafish were viable, displayed altered axonal projections and abnormal swimming behavior (increased movement in darkness). Currently, there is no NRCAM-associated phenotype in OMIM/G2P/SysID. PanelApp Australia includes NRCAM in its ID panel with green rating. Consider inclusion probably with green (>3 individuals/families/variants, segregation, gene in the L1-Ig CAM family causing NDD, zebrafish model) or amber rating (ID not a universal feature, variant effect not studied). Sources: Literature |
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Genetic epilepsy syndromes v2.498 | TIAM1 |
Konstantinos Varvagiannis gene: TIAM1 was added gene: TIAM1 was added to Genetic epilepsy syndromes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TIAM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TIAM1 were set to 35240055; 33328293 Phenotypes for gene: TIAM1 were set to Delayed speech and language development; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Behavioral abnormality; Abnormality of the endocrine system; Hypothyroidism; Abnormality of nervous system morphology Penetrance for gene: TIAM1 were set to Complete Review for gene: TIAM1 was set to AMBER Added comment: Lu et al (2022 - PMID: 35240055) describe 5 individuals (from 4 families) with biallelic TIAM1 missense variants. The phenotype overall corresponded to a neurodevelopmental disorder with DD (5/5), ID (4/4 individuals of relevant age - 3 families), speech delay (5/5), seizures (5/5 - onset: 2m-13y) and behavioral abnormalities (2/2, sibs with autism and ADHD). Several subjects had endocrine symptoms, namely hypothyroidism (N=3 - 2 families), Addison's disease (1) or hypomagnesemia (1). Non-consistent abnormalities were reported in (3/3) subjects who had a brain MRI. Previous investigations were mentioned for 3 individuals (incl. 2 sibs) and included normal CMA and/or metabolic workup. Singleton or trio exome sequencing (in one family) revealed biallelic missense TIAM1 variants. 6 different missense variants were reported, all ultra-rare or not present in gnomAD (also o/e:0.2, pLI:0.96), with CADD scores in favor of deleterious effect (NM_001353694.2): c.67C>T/p.Arg23Cys*, c.2584C>T/p.Leu862Phe*, c.983G>T/p.Gly328Val*, c.4640C>A/p.Ala1547Glu, c.1144G>C/p.Gly382Arg, c.4016C>T/p.Ala1339Val. TIAM1 encodes a RAC1-specific guanine exchange factor (GEF), regulating RAC1 signaling pathways that in turn affect cell shape, migration, adhesion, growth, survival, and polarity, and influence actin cytoskeletal organization, endocytosis, and membrane trafficking. RAC1 signaling plays important role in control of neuronal morphogenesis and neurite outgrowth (based on the summary by Entrez and authors). TIAM1 is highly expressed in human brain (GTEx). The authors provide evidence that sif, the Drosophila ortholog, is expressed primarily in neurons of the fly CNS (but not in glia). Using different sif LoF mutant flies they demonstrate that loss of sif impairs viability. Surviving flies exhibited climbing defects and seizure-like behaviors, both significantly rescued upon UAS-sif expression. Neuronal specific sif knockdown resulted in similar phenotypes to ubiquitous knockdown, while glial knockdown did not result in climbing defects. The semi-lethal phenotype could be fully rescued by expression of the fly sif cDNA, but only partially by human TIAM1 cDNA reference. Upon expression, 3 patient-variants (R23C, L862F, G328V) had variable rescue abilities similar to or lower (R23C) than TIAM1 Ref. TIAM1 Ref and variants could not rescue the neurological phenotypes though. Higher/ectopic expression of sif or TIAM1 Ref was toxic, which was also observed to a lesser extent for variants. Overall, the evidence provided suggests that the 3 variants tested induce partial LoF. In a recent study cited (PMID: 33328293), Tiam1 KO mice had simplified dendritic arbors, reduced spine density and diminished excitatory transmission in dentate gyrus. The authors comment that this mouse model presented only subtle behavioral abnormalities which they speculate may be secondary to GEF redundancy (eg. Tiam2). There is no TIAM1-associated phenotype in OMIM/G2P/SysID. TIAM1 is included in PanelApp Australia in the ID and epilepsy panels with green rating. Consider inclusion in the current panel with amber rating [As authors discuss: some phenotypic features differed in their small cohort and the contribution of other recessive conditions in 2 consanguineous families cannot be excluded. Also: in fig S1 only status of parents but not of affected/unaffected sibs is specified with the exception of Fam1]. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.1518 | TIAM1 |
Konstantinos Varvagiannis gene: TIAM1 was added gene: TIAM1 was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TIAM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TIAM1 were set to 35240055; 33328293 Phenotypes for gene: TIAM1 were set to Delayed speech and language development; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Behavioral abnormality; Abnormality of the endocrine system; Hypothyroidism; Abnormality of nervous system morphology Penetrance for gene: TIAM1 were set to Complete Review for gene: TIAM1 was set to AMBER Added comment: Lu et al (2022 - PMID: 35240055) describe 5 individuals (from 4 families) with biallelic TIAM1 missense variants. The phenotype overall corresponded to a neurodevelopmental disorder with DD (5/5), ID (4/4 individuals of relevant age - 3 families), speech delay (5/5), seizures (5/5 - onset: 2m-13y) and behavioral abnormalities (2/2, sibs with autism and ADHD). Several subjects had endocrine symptoms, namely hypothyroidism (N=3 - 2 families), Addison's disease (1) or hypomagnesemia (1). Non-consistent abnormalities were reported in (3/3) subjects who had a brain MRI. Previous investigations were mentioned for 3 individuals (incl. 2 sibs) and included normal CMA and/or metabolic workup. Singleton or trio exome sequencing (in one family) revealed biallelic missense TIAM1 variants. 6 different missense variants were reported, all ultra-rare or not present in gnomAD (also o/e:0.2, pLI:0.96), with CADD scores in favor of deleterious effect (NM_001353694.2): c.67C>T/p.Arg23Cys*, c.2584C>T/p.Leu862Phe*, c.983G>T/p.Gly328Val*, c.4640C>A/p.Ala1547Glu, c.1144G>C/p.Gly382Arg, c.4016C>T/p.Ala1339Val. TIAM1 encodes a RAC1-specific guanine exchange factor (GEF), regulating RAC1 signaling pathways that in turn affect cell shape, migration, adhesion, growth, survival, and polarity, and influence actin cytoskeletal organization, endocytosis, and membrane trafficking. RAC1 signaling plays important role in control of neuronal morphogenesis and neurite outgrowth (based on the summary by Entrez and authors). TIAM1 is highly expressed in human brain (GTEx). The authors provide evidence that sif, the Drosophila ortholog, is expressed primarily in neurons of the fly CNS (but not in glia). Using different sif LoF mutant flies they demonstrate that loss of sif impairs viability. Surviving flies exhibited climbing defects and seizure-like behaviors, both significantly rescued upon UAS-sif expression. Neuronal specific sif knockdown resulted in similar phenotypes to ubiquitous knockdown, while glial knockdown did not result in climbing defects. The semi-lethal phenotype could be fully rescued by expression of the fly sif cDNA, but only partially by human TIAM1 cDNA reference. Upon expression, 3 patient-variants (R23C, L862F, G328V) had variable rescue abilities similar to or lower (R23C) than TIAM1 Ref. TIAM1 Ref and variants could not rescue the neurological phenotypes though. Higher/ectopic expression of sif or TIAM1 Ref was toxic, which was also observed to a lesser extent for variants. Overall, the evidence provided suggests that the 3 variants tested induce partial LoF. In a recent study cited (PMID: 33328293), Tiam1 KO mice had simplified dendritic arbors, reduced spine density and diminished excitatory transmission in dentate gyrus. The authors comment that this mouse model presented only subtle behavioral abnormalities which they speculate may be secondary to GEF redundancy (eg. Tiam2). There is no TIAM1-associated phenotype in OMIM/G2P/SysID. TIAM1 is included in PanelApp Australia in the ID and epilepsy panels with green rating. Consider inclusion in the current panel with amber rating [As authors discuss: some phenotypic features differed in their small cohort and the contribution of other recessive conditions in 2 consanguineous families cannot be excluded. Also: in fig S1 only status of parents but not of affected/unaffected sibs is specified with the exception of Fam1]. Sources: Literature |
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Intellectual disability v3.1518 | THUMPD1 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: THUMPD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30237576, 35196516; Phenotypes: Global developmental delay, Intellectual disability, Microcephaly, Hearing abnormality, Abnormality of the eye, Febrile seizures, Behavioral abnormality, Abnormality of brain morphology, Abnormality of the face; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | GABRD |
Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: GABRD. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: GABRD. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.498 | HPDL | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: HPDL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | UFSP2 |
Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: UFSP2. Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: UFSP2. Tag Q2_21_NHS_review was removed from gene: UFSP2. |
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Genetic epilepsy syndromes v2.498 | UFSP2 | Sarah Leigh commented on gene: UFSP2: The rating of this gene has been updated followingNHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | HPDL | Sarah Leigh commented on gene: HPDL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | GABRD | Sarah Leigh commented on gene: GABRD: The rating of this gene has been updated followingNHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.498 | UFSP2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to UFSP2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Genetic epilepsy syndromes v2.498 | HPDL |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to HPDL. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Genetic epilepsy syndromes v2.498 | GABRD |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to GABRD. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | VPS41 |
Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: VPS41. Tag Q2_21_NHS_review was removed from gene: VPS41. |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.288 | VPS41 | Sarah Leigh commented on gene: VPS41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.287 | VPS41 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to VPS41. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Arthrogryposis v3.154 | EBP | Ivone Leong Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: EBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | ERBB3 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: ERBB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | ERGIC1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: ERGIC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | FLNA | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: FLNA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | KIDINS220 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: KIDINS220. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | MED12 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: MED12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | MYLPF | Ivone Leong Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: MYLPF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | SLC29A3 |
Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: SLC29A3. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: SLC29A3. |
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Arthrogryposis v3.154 | SLC6A9 |
Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: SLC6A9. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: SLC6A9. |
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Arthrogryposis v3.154 | SYNE1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: SYNE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | MYL1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: MYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | FBN2 | Ivone Leong Tag Q2_21_MOI was removed from gene: FBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | SYNE1 | Sarah Leigh commented on gene: SYNE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | SLC6A9 | Sarah Leigh commented on gene: SLC6A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | SLC29A3 | Sarah Leigh commented on gene: SLC29A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | MYLPF | Sarah Leigh commented on gene: MYLPF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | MYL1 | Sarah Leigh commented on gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | MED12 | Sarah Leigh commented on gene: MED12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | KIDINS220 | Sarah Leigh commented on gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | FLNA | Sarah Leigh commented on gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | FBN2 | Sarah Leigh commented on gene: FBN2: The mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | ERGIC1 | Sarah Leigh commented on gene: ERGIC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | ERBB3 | Sarah Leigh commented on gene: ERBB3: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.154 | EBP | Sarah Leigh commented on gene: EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Arthrogryposis v3.153 | SYNE1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SYNE1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Arthrogryposis v3.153 | SLC6A9 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SLC6A9. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Arthrogryposis v3.153 | SLC29A3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SLC29A3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Arthrogryposis v3.153 | MYL1 |
Ivone Leong Source Expert Review Red was added to MYL1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Arthrogryposis v3.153 | MED12 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MED12. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Arthrogryposis v3.153 | KIDINS220 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to KIDINS220. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Arthrogryposis v3.153 | FLNA |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to FLNA. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Arthrogryposis v3.153 | FBN2 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to FBN2. Mode of inheritance for gene FBN2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Arthrogryposis v3.153 | ERGIC1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ERGIC1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Arthrogryposis v3.153 | ERBB3 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to ERBB3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Arthrogryposis v3.153 | EBP |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to EBP. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Adult onset movement disorder v1.166 | PPP2R5D | Ivone Leong Tag Q2_21_phenotype was removed from gene: PPP2R5D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | VPS16 |
Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: VPS16. Tag Q2_21_NHS_review was removed from gene: VPS16. |
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Adult onset movement disorder v1.166 | VPS41 |
Ivone Leong Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: VPS41. Tag Q2_21_NHS_review was removed from gene: VPS41. |
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Adult onset movement disorder v1.166 | VPS41 | Sarah Leigh commented on gene: VPS41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | VPS16 | Sarah Leigh commented on gene: VPS16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.166 | PPP2R5D | Sarah Leigh commented on gene: PPP2R5D: The rating of this gene has been updated followingNHS Genomic Medicine Serviceapproval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Adult onset movement disorder v1.165 | VPS16 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to VPS16. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Adult onset movement disorder v1.165 | PPP2R5D |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to PPP2R5D. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Cystic kidney disease v2.35 | DZIP1L | Yu Leng Phua Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cystic kidney disease v2.35 | DZIP1L |
Yu Leng Phua edited their review of gene: DZIP1L: Added comment: Four children from three consanguineous families presenting with polycystic kidney disease; Variants: c.193 T > C; p.(Cys65Arg), and c.216C > G; p.(Cys72Trp); Functional analyses of the c.216C > G; p.(Cys72Trp) variant indicated mislocalization of mutant DZIP1L; NOTE: Lack of liver phenotype in these patients; Changed phenotypes to: # 617610 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 5, PKD5 |
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Cystic kidney disease v2.35 | DZIP1L | Yu Leng Phua reviewed gene: DZIP1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35211789; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1518 | HEATR3 |
Konstantinos Varvagiannis gene: HEATR3 was added gene: HEATR3 was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HEATR3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HEATR3 were set to 35213692 Phenotypes for gene: HEATR3 were set to Anemia; Thrombocytopenia; Growth delay; Short stature; Abnormality of the skeletal system; Abnormality of finger; Abnormality of the thumb; Intellectual disability; Obesity; Abnormality of the face Penetrance for gene: HEATR3 were set to Complete Review for gene: HEATR3 was set to AMBER Added comment: O'Donohue et al (2022 - PMID: 35213692) describe the clinical features of 6 individuals (from 4 unrelated families) with biallelic pathogenic HEATR3 variants. These included bone marrow failure (anemia/anemia and thrombocytopenia at presentation), short stature/growth retardation (4/6), facial features (5/6 - in some: straight eyebrows, d-s palpebral fissures, synophrys) and skeletal findings incl. disproportionately short fingers/thumb anomaly. ID was reported in 4/6 individuals from 3 families (all: mild ID | 2/6 without ID). The phenotype corresponded overall to a variant form Diamond-Blackfan anemia (DBA, disorder caused by variants in genes encoding for ribosomal proteins) with additional features. The 1st family (2 affected sibs and parents) underwent WES, not diagnostic for DBA. Analysis suggested variants in HEATR3 (prioritized due to its potential role in ribosome biogenesis) and 4 additional genes as candidates. Collaboration in the European DBA consortium and national DBA consortia led to identification of additional families. HEATR3 encodes Heat-repeat-containing protein 3 or symportin, a protein that co-imports uL5 (encoded by RPL11) and uL18 (RPL5) in the nucleus where they assemble with 5S rRNA to form 5S RNP. The 5S RNP complex incorporates with maturing large ribosomal subunits to form the central protuberance. When 5S RNP is not incorporated, it accumulates and associates with Hdm2 ubiquitin ligase, the later normally targeting p53 proteasomal degradation. The following missense and splice variants were identified (NM_182922): - c.1751G>Α/p.(Gly584Glu) hmz - c.1337G>A/p.(Cys446Tyr) hmz - c.399+1G>T in trans with c.719C>T/p.(Pro240Leu) - c.400T>C/p.(Cys134Arg) hmz Variants were confirmed with Sanger sequencing. They were dispersed across HEATR3 without clustering although they affect residues either in the ARM (38-320) or HEAT (415-675) repeat domains, at positions evolutionary conserved, with in silico predictions in favor of a deleterious effect. With the exception of Cys134Arg (AF:4.11x10-6/no hmz), all were absent from gnomAD. Studies in yeast suggested that deletions in symportin gene (syo1) lead to a mild growth defect and accumulation of 40S subunits. Similarly, two yeast strains engineered to test for the effect of the p.Gly584Glu (yeast p.Gly522Glu/Ala) exhibited growth defect and ribosomal subunit imbalance, both restored by wt Syo1. HA-tagged HEATR3 in HeLa cells suggested that the co-translational capture mechanism to chaperone uL18 (RPL5) is conserved in human cells but was not observed upon expression of the p.Cys446Tyr variant. While HEATR3 transcription was not affected in LCLs from individuals hmz for Gly584Glu or Cys446Tyr, protein levels were barely detectable, suggesting destabilization of the protein. While uL18 accumulates in cytoplasm and nucleus with expected enrichment in nucleolus, upon siRNA knockdown of HEATR3 in HeLa cells this enrichment was lost. Studies in fibroblasts (Gly584Glu) demonstrated reduced uL18 nuclear staining. Overall, HEATR3 was suggested to be important for nuclear import of uL18 (though not for uL5). LCL studies demonstrated pre-rRNA processing defects in patient cells with accumulation of 32S and 12S pre-rRNAs, the former being reminiscent of accumulations observed in individuals with RPL5- and RPL11-related DBA. Expression of wt HEATR3 restored processing defects. LCLs from affected individuals revealed loss of free 60S subunits (as in yeast) with expression of wt cDNA restoring Nl levels. Western blots of LCLs demonstrated that the levels of uL5, uL18 and p53 were not affected (the latter also observed in RPL5-related DBA) Studies of bone marrow smears from 2 affected individuals allowed to conclude in a strong defect in erythroid cell proliferation. Currently, there is no HEATR3-associated phenotype in OMIM, PanelApp Australia, G2P or the SysID database. Consider inclusion in the ID panel with amber (mild ID in >3 individuals/families/variants although not universal feature) or green rating. Also consider inclusion in other possibly relevant panels eg. for cytopenias/congenital anemias, short stature, etc. Sources: Literature |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.267 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.105 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.289 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.298 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: HTT_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Str: htt_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.104 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.104 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.288 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.288 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.297 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.297 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.75 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.75 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: TBP_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.77 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Str: tbp_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.103 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: PPP2R2B_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.103 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Str: ppp2r2b_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.287 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: PPP2R2B_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.287 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Str: ppp2r2b_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.296 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: PPP2R2B_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.296 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Str: ppp2r2b_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.295 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Classified STR: NOP56_GGCCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.295 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Str: nop56_ggcctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.74 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Classified STR: NOP56_GGCCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.74 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Str: nop56_ggcctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.56 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Classified STR: NOP56_GGCCTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.56 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Str: nop56_ggcctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.102 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: JPH3_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.102 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Str: jph3_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.111 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: JPH3_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.111 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Str: jph3_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1518 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Classified STR: FMR1_CGG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1518 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Str: fmr1_cgg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.73 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: JPH3_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.73 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Str: jph3_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.286 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.286 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.441 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.294 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.294 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1518 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1518 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.92 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.92 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal Muscle Channelopathies v1.45 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.79 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.79 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v2.27 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: DMPK_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital muscular dystrophy v2.27 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Str: dmpk_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.293 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.293 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.497 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.497 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.76 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Classified STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.76 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Str: cstb_ccccgccccgcg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.285 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: CACNA1A_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.285 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Str: cacna1a_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.292 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: CACNA1A_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.292 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Str: cacna1a_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.75 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: CACNA1A_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.75 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Str: cacna1a_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.101 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Classified STR: C9orf72_GGGGCC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.101 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Str: c9orf72_ggggcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.72 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Classified STR: C9orf72_GGGGCC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.72 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Str: c9orf72_ggggcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.55 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Classified STR: C9orf72_GGGGCC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.55 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Str: c9orf72_ggggcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.284 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN7_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.284 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn7_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.291 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN7_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.291 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn7_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.100 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN3_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.100 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.283 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN3_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.283 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.440 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN3_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.440 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.290 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN3_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.290 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.110 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN3_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.110 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn3_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.99 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.99 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.282 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.282 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.439 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.439 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.289 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.289 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.109 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.109 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.71 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.71 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.281 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.281 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.438 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.438 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.288 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.288 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.70 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.70 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.98 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.98 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.280 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.280 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.437 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary neuropathy v1.437 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.287 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.287 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.69 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.69 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.97 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.97 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.286 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.286 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.496 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genetic epilepsy syndromes v2.496 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.68 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.68 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.74 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATN1_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.74 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Str: atn1_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.45 | AR_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: AR_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.45 | AR_CAG | Arina Puzriakova Str: ar_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.78 | AR_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: AR_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital myopathy v2.78 | AR_CAG | Arina Puzriakova Str: ar_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.54 | AR_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: AR_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.54 | AR_CAG | Arina Puzriakova Str: ar_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source Expert Review Removed was added to STR: HTT_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to No List (delete) |
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Structural basal ganglia disorders v1.28 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. |
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.94 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.126 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.91 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.277 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Brain channelopathy v1.71 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | HTT_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. Source NHS GMS was added to STR: HTT_CAG. |
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Adult onset movement disorder v1.162 | HTT_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for HTT_CAG was changed from 40 to 36. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paroxysmal central nervous system disorders v1.38 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.94 | TBP_CAG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.126 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.277 | TBP_CAG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia v1.283 | TBP_CAG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | TBP_CAG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.213 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Brain channelopathy v1.71 | TBP_CAG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | TBP_CAG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: TBP_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. |
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.94 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability v3.1515 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.126 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.91 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. |
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Hereditary spastic paraplegia v1.277 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary neuropathy v1.434 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. |
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Hereditary ataxia v1.283 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. |
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Adult onset movement disorder v1.162 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. |
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Hereditary neuropathy v1.434 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: NOP56_GGCCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | NOP56_GGCCTG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: NOP56_GGCCTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | NOP56_GGCCTG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: NOP56_GGCCTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | NOP56_GGCCTG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: NOP56_GGCCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.51 | NOP56_GGCCTG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: NOP56_GGCCTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Pathogenic Number of Repeats for JPH3_CTG was changed from 41 to 40. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.94 | JPH3_CTG |
Arina Puzriakova Pathogenic Number of Repeats for JPH3_CTG was changed from 41 to 40. Source NHS GMS was added to STR: JPH3_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dystonia v1.106 | JPH3_CTG |
Arina Puzriakova Pathogenic Number of Repeats for JPH3_CTG was changed from 41 to 40. Source NHS GMS was added to STR: JPH3_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | JPH3_CTG |
Arina Puzriakova Pathogenic Number of Repeats for JPH3_CTG was changed from 41 to 40. Source NHS GMS was added to STR: JPH3_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Adult onset movement disorder v1.162 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Pathogenic Number of Repeats for JPH3_CTG was changed from 41 to 40. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.89 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1515 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hypertrophic cardiomyopathy - teen and adult v2.36 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.126 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.277 | FXN_GAA |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary neuropathy v1.434 | FXN_GAA |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia v1.283 | FXN_GAA |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Inborn errors of metabolism v2.226 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.213 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ovarian insufficiency v1.65 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FMR1_CGG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1515 | FMR1_CGG |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FMR1_CGG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary neuropathy v1.434 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FMR1_CGG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FMR1_CGG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | FMR1_CGG | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FMR1_CGG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.37 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Paroxysmal central nervous system disorders v1.38 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.42 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Mitochondrial disorders v2.89 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Paediatric motor neuronopathies v1.74 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Intellectual disability v3.1515 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Gastrointestinal neuromuscular disorders v1.19 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source Expert Review Red was added to STR: DMPK_CTG. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Fetal hydrops v1.48 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source Expert Review Red was added to STR: DMPK_CTG. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Fetal anomalies v1.840 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Inborn errors of metabolism v2.226 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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DDG2P v2.63 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Congenital myopathy v2.75 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Congenital muscular dystrophy v2.24 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Paroxysmal central nervous system disorders v1.38 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. |
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Intellectual disability v3.1515 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genetic epilepsy syndromes v2.493 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.213 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. |
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Brain channelopathy v1.71 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | CSTB_CCCCGCCCCGCG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. Source NHS GMS was added to STR: CSTB_CCCCGCCCCGCG. |
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Adult onset movement disorder v1.162 | CSTB_CCCCGCCCCGCG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CSTB_CCCCGCCCCGCG was changed from 30 to 18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Skeletal muscle channelopathy v1.37 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CNBP_CCTG was changed from 26 to 27. Source NHS GMS was added to STR: CNBP_CCTG. |
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Skeletal Muscle Channelopathies v1.42 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CNBP_CCTG was changed from 26 to 27. Source Expert Review Red was added to STR: CNBP_CCTG. Source NHS GMS was added to STR: CNBP_CCTG. |
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Fetal anomalies v1.840 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CNBP_CCTG was changed from 26 to 27. Source NHS GMS was added to STR: CNBP_CCTG. |
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Distal myopathies v1.42 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CNBP_CCTG was changed from 26 to 27. Source Expert Review Red was added to STR: CNBP_CCTG. Source NHS GMS was added to STR: CNBP_CCTG. |
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Paroxysmal central nervous system disorders v1.38 | CACNA1A_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. Source NHS GMS was added to STR: CACNA1A_CAG. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | CACNA1A_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. Source NHS GMS was added to STR: CACNA1A_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.126 | CACNA1A_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. Source NHS GMS was added to STR: CACNA1A_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.91 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.277 | CACNA1A_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. Source NHS GMS was added to STR: CACNA1A_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | CACNA1A_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. Source NHS GMS was added to STR: CACNA1A_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Brain channelopathy v1.71 | CACNA1A_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. Source NHS GMS was added to STR: CACNA1A_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | CACNA1A_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. Source NHS GMS was added to STR: CACNA1A_CAG. |
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Adult onset movement disorder v1.162 | CACNA1A_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CACNA1A_CAG was changed from 18 to 19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. |
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.94 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. Source NHS GMS was added to STR: C9orf72_GGGGCC. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability v3.1515 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. Source NHS GMS was added to STR: C9orf72_GGGGCC. |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. Source NHS GMS was added to STR: C9orf72_GGGGCC. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.213 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. |
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Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.51 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. Source NHS GMS was added to STR: C9orf72_GGGGCC. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Adult onset movement disorder v1.162 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. |
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Undiagnosed metabolic disorders v1.511 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. |
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Intellectual disability v3.1515 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.126 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.91 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. |
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Hereditary spastic paraplegia v1.277 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary neuropathy v1.434 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. |
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Hereditary ataxia v1.283 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.94 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability v3.1515 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.126 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.91 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.277 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary neuropathy v1.434 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dystonia v1.106 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | ATXN3_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN3_CAG. |
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Adult onset movement disorder v1.162 | ATXN3_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN3_CAG was changed from 44 to 45. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. |
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.94 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability v3.1515 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.126 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.91 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. |
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Hereditary spastic paraplegia v1.277 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary neuropathy v1.434 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. |
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Hereditary ataxia v1.283 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dystonia v1.106 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Childhood onset dystonia or chorea or related movement disorder v1.213 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. |
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Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.51 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. |
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Adult onset movement disorder v1.162 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. |
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Thoracic dystrophies v1.16 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. |
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Skeletal dysplasia v2.187 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability v3.1515 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.126 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.91 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary spastic paraplegia v1.277 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary neuropathy v1.434 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dystonia v1.106 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. |
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Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.94 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability v3.1515 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - childhood onset v2.126 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. |
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Hereditary spastic paraplegia - adult onset v1.91 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. |
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Hereditary spastic paraplegia v1.277 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary neuropathy v1.434 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. |
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Hereditary ataxia v1.283 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. |
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Adult onset movement disorder v1.162 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. |
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Paroxysmal central nervous system disorders v1.38 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Parkinson Disease and Complex Parkinsonism v1.94 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia - adult onset v2.145 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Genetic epilepsy syndromes v2.493 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Brain channelopathy v1.71 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.284 | ATN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. Source NHS GMS was added to STR: ATN1_CAG. |
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Adult onset movement disorder v1.162 | ATN1_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATN1_CAG was changed from 35 to 36. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.264 | AR_CAG | Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for AR_CAG was changed from 34 to 35. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.74 | AR_CAG |
Arina Puzriakova GRCh37 position for AR_CAG was changed from - to 66765160-66765225. Normal Number of Repeats for AR_CAG was changed from 34 to 35. Source NHS GMS was added to STR: AR_CAG. |
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Hereditary neuropathy NOT PMP22 copy number v1.84 | AR_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for AR_CAG was changed from 34 to 35. Source NHS GMS was added to STR: AR_CAG. |
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Hereditary neuropathy v1.434 | AR_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for AR_CAG was changed from 34 to 35. Source NHS GMS was added to STR: AR_CAG. |
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Distal myopathies v1.42 | AR_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for AR_CAG was changed from 34 to 35. Source NHS GMS was added to STR: AR_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Congenital myopathy v2.75 | AR_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for AR_CAG was changed from 34 to 35. Source NHS GMS was added to STR: AR_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.51 | AR_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for AR_CAG was changed from 34 to 35. Source NHS GMS was added to STR: AR_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.263 | SORL1 | Eleanor Williams Tag Q3_21_NHS_review was removed from gene: SORL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.263 | FIG4 |
Eleanor Williams Tag Q3_21_NHS_review was removed from gene: FIG4. Tag Q4_21_expert_review was removed from gene: FIG4. |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.263 | ERBB4 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: ERBB4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.263 | FIG4 | Sarah Leigh commented on gene: FIG4: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.263 | ERBB4 | Sarah Leigh commented on gene: ERBB4: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Neurodegenerative disorders - adult onset v2.262 | FIG4 |
Eleanor Williams Source Expert Review Red was added to FIG4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Neurodegenerative disorders - adult onset v2.262 | ERBB4 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to ERBB4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Fetal anomalies v1.839 | ISCA-46302-Gain | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from Region: ISCA-46302-Gain. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.58 | ISCA-46302-Gain | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from Region: ISCA-46302-Gain. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.58 | ISCA-46302-Gain | Arina Puzriakova Classified Region: ISCA-46302-Gain as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.58 | ISCA-46302-Gain | Arina Puzriakova Region: isca-46302-gain has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disorders of sex development v2.57 | ISCA-46302-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-46302-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.839 | ISCA-46302-Gain | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-46302-Gain | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v1.839 | ISCA-46302-Gain |
Arina Puzriakova Haploinsufficiency Score for ISCA-46302-Gain was changed from None to . Source Expert Review Green was added to Region: ISCA-46302-Gain. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.96 | NADSYN1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: NADSYN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | MYOCD | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: MYOCD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | LRIG2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: LRIG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | ITGA8 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: ITGA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | GREB1L | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: GREB1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | GATA3 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: GATA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | CHRNA3 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: CHRNA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | ANOS1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: ANOS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | AGT | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: AGT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | AGTR1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: AGTR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | ACE | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: ACE. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | ACTG2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: ACTG2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | TBX18 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: TBX18. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | REN | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: REN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | TSPYL1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: TSPYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | STN1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: STN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | PIGQ | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: PIGQ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | CDH2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: CDH2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | RINT1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: RINT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | HYAL2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: HYAL2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | NADSYN1 | Sarah Leigh commented on gene: NADSYN1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | MYOCD | Sarah Leigh commented on gene: MYOCD: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | LRIG2 | Sarah Leigh commented on gene: LRIG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | ITGA8 | Sarah Leigh commented on gene: ITGA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | GREB1L | Sarah Leigh commented on gene: GREB1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | GATA3 | Sarah Leigh commented on gene: GATA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | CHRNA3 | Sarah Leigh commented on gene: CHRNA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | ANOS1 | Sarah Leigh commented on gene: ANOS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | AGTR1 | Sarah Leigh commented on gene: AGTR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | AGT | Sarah Leigh commented on gene: AGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | ACE | Sarah Leigh commented on gene: ACE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | ACTG2 | Sarah Leigh commented on gene: ACTG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | TBX18 | Sarah Leigh commented on gene: TBX18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | REN | Sarah Leigh commented on gene: REN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | TSPYL1 | Sarah Leigh commented on gene: TSPYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | STN1 | Sarah Leigh commented on gene: STN1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | PIGQ | Sarah Leigh commented on gene: PIGQ: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | CDH2 | Sarah Leigh commented on gene: CDH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | RINT1 | Sarah Leigh commented on gene: RINT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.96 | HYAL2 | Sarah Leigh commented on gene: HYAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric disorders - additional genes v1.95 | NADSYN1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to NADSYN1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | MYOCD |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to MYOCD. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | LRIG2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to LRIG2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | ITGA8 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to ITGA8. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | GREB1L |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to GREB1L. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | GATA3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to GATA3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | CHRNA3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CHRNA3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | ANOS1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to ANOS1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | AGTR1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to AGTR1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | AGT |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to AGT. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | ACE |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to ACE. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | ACTG2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to ACTG2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | TBX18 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to TBX18. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | REN |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to REN. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | TSPYL1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to TSPYL1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | STN1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to STN1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | PIGQ |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to PIGQ. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | CDH2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to CDH2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | RINT1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to RINT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Paediatric disorders - additional genes v1.95 | HYAL2 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to HYAL2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.293 | CEP63 | Eleanor Williams Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: CEP63. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | YIPF5 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: YIPF5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | WDR4 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: WDR4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | WDR37 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: WDR37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | WDR11 | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating was removed from gene: WDR11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | VRK1 | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: VRK1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | UNC80 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: UNC80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | UGP2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: UGP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | TSEN54 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: TSEN54. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | TSEN15 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: TSEN15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | TRIO | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: TRIO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | TRAPPC9 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: TRAPPC9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | TRAPPC6B | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: TRAPPC6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | TP53RK | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: TP53RK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | TNPO2 | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: TNPO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | SMARCA5 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: SMARCA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | SLC1A4 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: SLC1A4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | RAD51 | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating was removed from gene: RAD51. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | RAD50 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: RAD50. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | PUS7 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: PUS7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | PUF60 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: PUF60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | PTPN23 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: PTPN23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | POGZ | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: POGZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | PCDH12 | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: PCDH12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | OSGEP | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: OSGEP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | NUP107 | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: NUP107. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | MINPP1 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: MINPP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | LAGE3 | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: LAGE3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | HPDL | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: HPDL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | HIST1H4C | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: HIST1H4C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | GTF2E2 | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: GTF2E2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | GPT2 | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating was removed from gene: GPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | FOXG1 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: FOXG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | EIF5A | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: EIF5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | EIF2S3 | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating was removed from gene: EIF2S3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | DYNC1I2 | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating was removed from gene: DYNC1I2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | DPM1 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: DPM1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | DNA2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: DNA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | CTU2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: CTU2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | CTCF | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: CTCF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | CSNK2A1 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: CSNK2A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | CHAMP1 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: CHAMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.293 | CEP63 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CEP63 were changed from MCPH; primary microcephaly; ?Seckel syndrome 6, 614728; Microcephaly to MCPH; primary microcephaly; ?Seckel syndrome 6, OMIM:614728; Microcephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | CEP57 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: CEP57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | CAMK2B | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: CAMK2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | BUB1B | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: BUB1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | BPTF | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: BPTF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | AARS | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating was removed from gene: AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | YIPF5 | Sarah Leigh commented on gene: YIPF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | WDR4 | Sarah Leigh commented on gene: WDR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | WDR37 | Sarah Leigh commented on gene: WDR37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | WDR11 | Sarah Leigh commented on gene: WDR11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | VRK1 | Sarah Leigh commented on gene: VRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | UNC80 | Sarah Leigh commented on gene: UNC80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | UGP2 | Sarah Leigh commented on gene: UGP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | TSEN54 | Sarah Leigh commented on gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | TSEN15 | Sarah Leigh commented on gene: TSEN15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | TRIO | Sarah Leigh commented on gene: TRIO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | TRAPPC9 | Sarah Leigh commented on gene: TRAPPC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | TRAPPC6B | Sarah Leigh commented on gene: TRAPPC6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | TP53RK | Sarah Leigh commented on gene: TP53RK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | TNPO2 | Sarah Leigh commented on gene: TNPO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | SMARCA5 | Sarah Leigh commented on gene: SMARCA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | SLC1A4 | Sarah Leigh commented on gene: SLC1A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | RAD51 | Sarah Leigh commented on gene: RAD51 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | RAD50 | Sarah Leigh commented on gene: RAD50 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | PUS7 | Sarah Leigh commented on gene: PUS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | PUF60 | Sarah Leigh commented on gene: PUF60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | PTPN23 | Sarah Leigh commented on gene: PTPN23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | POGZ | Sarah Leigh commented on gene: POGZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | PCDH12 | Sarah Leigh commented on gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | OSGEP | Sarah Leigh commented on gene: OSGEP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | NUP107 | Sarah Leigh commented on gene: NUP107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | MINPP1 | Sarah Leigh commented on gene: MINPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | LAGE3 | Sarah Leigh commented on gene: LAGE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | HPDL | Sarah Leigh commented on gene: HPDL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | HIST1H4C | Sarah Leigh commented on gene: HIST1H4C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | GTF2E2 | Sarah Leigh commented on gene: GTF2E2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | GPT2 | Sarah Leigh commented on gene: GPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | FOXG1 | Sarah Leigh commented on gene: FOXG1: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | EIF5A | Sarah Leigh commented on gene: EIF5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | EIF2S3 | Sarah Leigh commented on gene: EIF2S3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | DYNC1I2 | Sarah Leigh commented on gene: DYNC1I2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | DPM1 | Sarah Leigh commented on gene: DPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | DNA2 | Sarah Leigh commented on gene: DNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | CTU2 | Sarah Leigh commented on gene: CTU2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | CTCF | Sarah Leigh commented on gene: CTCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | CSNK2A1 | Sarah Leigh commented on gene: CSNK2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | CHAMP1 | Sarah Leigh commented on gene: CHAMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | CEP63 | Sarah Leigh commented on gene: CEP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | CEP57 | Sarah Leigh commented on gene: CEP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | CAMK2B | Sarah Leigh commented on gene: CAMK2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | BUB1B | Sarah Leigh commented on gene: BUB1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | BPTF | Sarah Leigh commented on gene: BPTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.292 | AARS | Sarah Leigh commented on gene: AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe microcephaly v2.291 | YIPF5 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to YIPF5. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.291 | WDR4 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to WDR4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.291 | WDR37 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to WDR37. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.291 | WDR11 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to WDR11. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.291 | VRK1 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to VRK1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.291 | UNC80 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to UNC80. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.291 | UGP2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to UGP2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.291 | TSEN54 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to TSEN54. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.291 | TSEN15 |
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Severe microcephaly v2.291 | TRIO |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to TRIO. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.291 | TRAPPC9 |
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Severe microcephaly v2.291 | TRAPPC6B |
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Severe microcephaly v2.291 | TP53RK |
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Severe microcephaly v2.291 | TNPO2 |
Eleanor Williams Source Expert Review Green was added to TNPO2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe microcephaly v2.291 | SMARCA5 |
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Severe microcephaly v2.291 | SLC1A4 |
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Severe microcephaly v2.291 | RAD51 |
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Severe microcephaly v2.291 | RAD50 |
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